Sindrome de Lorenzo

EESL – ESCOLA ESTADUAL SÃO LUIZ Ericsson Wesllen Hélida Cristina Roger Rafael ADRENOLEUCODISTROFIA: SÍNDROME DE LORENZO Cáceres – MT 2014 ADRENOLEUCODISTROFIA: SÍNDROME DE LORENZO INTRODUÇÃO A Adrenoleucodistrofia, também conhecida como o acrônimo ALD, é uma doença genética rara, incluída no grupo das leucodistrofias, e que tem duas formas, sendo a mais comum a forma ligada ao cromossomo X, sendo uma herança ligada ao sexo de caráter recessivo transmitidas por mulheres portadoras e que afeta fundamentalmente homens. É uma doença rara, porém grave e progressiva, que atinge as glândulas adrenais, sistema nervoso e testículos e pode se manifestar em qualquer idade. Há registros de que em 1910 foi encontrado o primeiro paciente com esta síndrome. O paciente era um menino normal que no decorrer de seus seis anos de idade começou a desenvolver distúrbios nos movimentos dos olhos e dificuldade de aprendizagem e interação com as outras crianças. Em menos de cinco meses evoluiu rapidamente para uma disfunção motora, começou a não ter coordenação ao andar. Todo desenvolver da doença foi muito veloz, manchas em tom escuro começaram a aparecer em seu corpo e em pouco tempo estava hospitalizado e no ano seguinte antes de completar oito anos, o paciente faleceu. O que mais intrigou neste caso é que logo mais, da mesma maneira faleceu seu irmão mais velho, antes de completar nove anos de idade. Logo após essas mortes…

Também é utilizada para alimento de animas com o grão, ou com a pastagemSíndrome de Lorenzo Conhecida também como adrenoleucodistrofia é uma doença genética extremamente rara, porém grave e progressiva, que afeta as glândulas adrenais e a substância branca do sistema nervoso. A Síndrome de Lorenzo pode ser encontrada em pessoas de qualquer raça e de qualquer grupo étnico do mundo. Ligada ao cromossomo X, essa doença é praticamente predominante em pacientes do sexo masculino, porém é…

Também é utilizada para alimento de animas com o grão, ou com a pastagemSíndrome de Lorenzo Conhecida também como adrenoleucodistrofia é uma doença genética extremamente rara, porém grave e progressiva, que afeta as glândulas adrenais e a substância branca do sistema nervoso. A Síndrome de Lorenzo pode ser encontrada em pessoas de qualquer raça e de qualquer grupo étnico do mundo. Ligada ao cromossomo X, essa doença é praticamente predominante em pacientes do sexo masculino, porém é…

Análise Científica do Filme "O Óleo de Lorenzo" Por Waldeci Moraes* Título original: Lorenzo's Oil. Lançamento: 1992 (EUA). Direção: George Miller. Atores: Susan Sarandon, Nick Nolte, Peter Ustinov, Kathleen Wilhoite. Duração: 135 min. Gênero: Drama. Distribuição: Universal. Endereço do artigo: http://wqmoraes.blogspot.com.br • Resumo do filme: Augusto Odone (Nick Nolte) e Michaela Odone (Susan Sarandon) são os pais de um garoto (Lorenzo) que é portador de uma rara…

Síndrome de Down O número de cromossomos presente nas células de uma pessoa é 46 (23 do pai e 23 da mãe), dispondo em pares, somando 23 pares. Em 1958, o geneticista Jérôme Lejeune verificou que no caso da Síndrome de Down há um erro na distribuição e, ao invés de 46, as células recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se ligava ao par 21. Então surgiu o termo Trissomia do 21 que é o resultado da não disjunção primária, que pode ocorrer em ambas as divisões meióticas e em ambos…

GENÉTICA Óleo de Lorenzo e Adrenoleucodistrofia MANAUS, 2013 LUCAS CHAGAS GADELHA RAFAELLA QUEIROZ DA SILVA Parte 1 1. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1315/, segue arquivo em anexo com o artigo. 2. Segue em anexo imagem com cromossomo X. 3. Adrenoleucodistrofia (ALD) é uma doença neurológica muito rara de difícil diagnóstico. É uma doença hereditária, ligada ao cromossomo sexual “X”, progressiva que leva a desmielinização dos neurônios cerebrais,…

Óleo de Lorenzo 1. O que são erros inatos do metabolismo? Que tipos de herança podem estar envolvidos no erros inatos do metabolismo? Explique dando exemplos. De que doença e tipo de herança trata o filme o Óleo de Lorenzo? Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou…

Óleo de Lorenzo & Adrenoleucodistrofia O filme O filme retrata uma história real, de um casal de historiadores que descobrem em seu filho Lorenzo de oito anos de idade, uma doença rara e degenerativa diagnosticada como adrenoleucodistrofia (ADL), que provoca uma incurável degeneração do cérebro, levando o paciente a morte em pouco tempo. Após a descoberta dessa doença em Lorenzo, seus pais acabam vivenciando a frustração da falta de medicamentos para a doença e o fracasso dos…

moradora de Realengo. João sofre de uma síndrome chamada “Pelizeus Merzdacher”, que afeta as células do Sistema Nervoso Central. ROTINA DOLOROSA Por causa da doença — sem cura —, ele não consegue evacuar e se alimenta por sondas. Além disso, não consegue andar e falar. Quase todos os dias, vai a médicos: pediatra, neurologista, gastroenterologista e fisioterapeutas. E toma anticonvulsivantes, calmante, laxante e vitaminas. “No Rio, não há especialistas. Comecei a juntar dinheiro…

protein (MAVS) Dixit et al. (2010) Cell 141(4): 668-681 Mutações nos genes Pex levam a diversas desordens em humanos 20 09/04/13 Desordens celulares causadas por problemas nos peroxissomos A maioria das alterações leva a problemas neurológicos em humanos; -Síndrome de Zellweger: incapacidade de importação de enzimas da matriz ! acúmulo de AGCML; Desordens celulares causadas por problemas nos peroxissomos Síndrome de Zellweger: Peroxissomos vazios 21…