3 Aula De Gen Tica

3º aula de Genética

A variação alélica é a base para a variação hereditária

Os alelos são produzidos por mutações, envolve a alteração de um ou mais pares de nucleotídeos em seu gene

Mutações
A variação genética se origina no processo conhecido como mutação.

Mutação - É uma mudança na sequência do DNA ou do cromossomo.

As mutações podem afetar as células sexuais
(gametas) e as células somática ( não germinativas)

Quais são as consequências das mutações?

As mutações podem ser benéficas:

fonte de variação genética
Ou

As mutações podem ser letais ou causar doenças, como: anemia falciforme, fibrose cística, câncer

ALGUMAS MUTAÇÕES SÃO BEM VINDAS!

Quais são as consequências das mutações?
As mutações podem resultar em ganho de função ou em perda de função do produto proteico

As mutações com ganho de função geralmente resultam em um produto protéico completamente novo.
Resultam em aumento da produção do produto ou expressão inapropriada- produzem os distúrbios
DOMINANTES.
Ex- acondroplasia, Huntington, ca de mama

Acondroplasia

Quais são as consequências das mutações?

As mutações com perdas de função em geral são vistas como doenças recessivas.
Ex- anemia falciforme, albinismo, fibrose cística.

Albinismo

Mutação gênica

Mutação gênica

Ex- anemia falciforme- mutação que substitui o aminoácido ácido glutâmico por valina do gene beta-globina

Mutações cromossômicas
Consistem em alteração do número ou estrutura dos cromossomos em uma célula

Alteração numérica
Trissomia do 21

Mutações cromossômicasnumérica

Alterações estruturais
Homem com 2 cópias do cromossomo X

Síndrome de klinefelter

Mutações cromossômicasestruturais

Causas das Mutações

“Os fatores de risco podem ser herdados, encontrados no meio ambiente ou representar hábitos, vícios e costumes”

•agentes biológicos
•agentes

O

-

químicos
-

OH

• endógenos
H2O
• ambientais

•agentes físicos

Mutações
-

Espontânea – 5%

- Agentes carcinogênicos- 95%

A g e n te s c a r c in o