Sindrome De Cri Du Chat

SOUZA Alterações Cromossômicas São Paulo 25 de junho de 2015 Síndrome de deleção Em algumas crianças pode faltar parte de um cromossoma. Um exemplo disso é a rara síndrome do cri Du chat (síndroma do miado, síndrome 5p). As crianças com esta síndrome têm choro agudo que se assemelha muito a um miado. Este som nota-se imediatamente depois do nascimento e dura várias semanas. O bebe afetado por esta síndrome costuma ter pouco peso ao nascer e uma cabeça pequena, além de uma…

um ou mais cromossomas, estão associadas às síndromes. A não-disjunção de cromossomas na meiose explica a maioria das diversas anomalias. *Alterações estruturais: Deleções: neste processo, ocorre perda de fragmentos do cromossomo, que podem constituirum ou muitos genes. Podem se originar por simples quebra ou eliminação cromossômicas. Várias deleções nos seres humanos são conhecidas, e talvez a mais estudada seja a Síndrome do Cri Du chat ou Síndrome do miado de gato. Esta é…

2 SÍNDROME DE KLINEFELTER A síndrome de Klinefelter é uma anomalia cromossômica causada por uma variação nos cromossomos sexuais. Em 1942, o Dr. Harry Klinefelter estudava o consumo de oxigênio realizado pela glândula adrenal, quando atendeu a um paciente com um caso raro de ginecomastia, o desenvolvimento das em um individuo do sexo masculino. Ao estudar seu paciente o Dr. Klinefelter constatou a variação irregular nos níveis endócrinos esperados para um homem, na qual fora registrado altos

ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS SÍNDROME DO MIADO DO GATO (CRI DU CHAT) DESCRIÇÃO CARIÓTIPO (conjunto de cromossomas dentro de um núcleo de uma célula) SINAIS CLÍNICOS (conjunto de características físicas, morfológicas e fisiológicas) - Síndrome Cri du Chat ou Síndrome do Miado do Gato, devido ao choro característico que os bebês ou crianças apresentam serem parecidos a um pequeno gato em sofrimento (associado a uma malformação da laringe) - é de origem genética (anomalia cromossômica rara)…

Sumário: 1.Introdução-------------------------------------------------------------4 2.Desenvolvimento----------------------------------------------------5 2.1 Trissomia--------------------------------------------------------5 2.2 Síndromes de detecção---------------------------------------8 2.3 Cromossomos sexuais e Anomalias---------------------9 3.Conclusão-----------------------------------------------------------13…

HISTÓRICO Foi descoberta em 1963, na França pelo geneticista francês Dr. Jerone Lejeune. A síndrome na época foi baseada em três casos, e ficou conhecida como síndrome 5p- (menos), síndrome de Lejeune ou Síndrome do Miado do Gato, devido ao choro característico que os bebês ou crianças apresentam serem parecidos a um pequeno gato em sofrimento. (BURNS e BOTTINE, 1991, MUNIZ et al 2002). 2.2 EPIDEMIOLOGIA Essa síndrome é de origem genética com uma anomalia cromossômica rara, com…

mutação no código genético, mas sim a um excesso ou deficiência dos genes presentes em todo o cromossoma ou nos segmentos cromossómicos. Por exemplo, a presença de uma cópia extra do cromossoma 21 consiste numa trissomia autossômica designada por Síndrome de Down, mesmo que nenhum gene individual do cromossoma seja anormal .Estas doenças são relativamente comuns, afetando cerca 7/ 1 000 recém-nascidos e correspondem a metade dos abortos espontâneos do primeiro trimestre. .Tipos de…

SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS Síndrome é um conjunto de sinais e sintomas que define as manifestações clínicas de uma ou várias doenças, independentemente da etiologia que as diferencia. Síndromes cromossômicas são anomalias incidentes em ploidias ou em cariótipos humanos em que estão parcialmente alterados ou deletados, o que resulta em má formação estrutural, anatômica ou funcional do indivíduo. Tipos de síndromes cromossômicas: - Síndrome de Down: sabe-se que a despeito de muitas teorias…

SINDROMES Síndrome de Edward O que é Síndrome de Edward? Erro genético que consiste na trissomia do cromossomo 18. Estima-se que mais de 90% dos casos dessa síndrome resultem em abortos espontâneos e o maior número de casos ocorre com mulheres. O sistema nervoso central é atingido. As crianças que nascem com essa anomalia gênica têm diferentes graus de retardo mental e podem ter hidrocefalias. Desenvolvem características típicas e tem baixa expectativa de vida.…

Síndrome de Down Introdução Em 1959 dois pesquisadores, o francês Lejeune e a canadense Jacobson, descobriram, simultaneamente e de forma independente, que indivíduos com o então chamado mongolismo (assim era denominado o Síndrome de Down até à década de 60, devido ao facto de as pessoas com síndrome de Down possuírem características físicas semelhantes às das pessoas da Mongólia) apresentavam um autossoma adicional, tendo, portanto, 47 cromossomas em vez dos 46 esperados. Passado alguns anos