Sindrome De Cri Du Chat

incompatíveis com a sobrevivência (trissomoia – 3 cópias de um cromossomo) – são vistas com mais frequência [pic] o S. Down - 47, XX ou XY +21 o S. Patau - 47, XX ou XY +13 o S. Edwards - 47, XX ou XY +18 Síndrome de Down (47, XX ou XY +21) É vista em 1/700 ou 1/1000 nativivos Características: • Fissura palpebral oblíqua para cima • Ponte nasal baixa • Pescoço curto, pele frouxa na nuca • Hipotonia •…

TRABALHO DE BIOLOGIA Quais são as doenças genéticas mais comuns: As doenças genéticas devido a mutações do DNA são normalmente denominadas síndromes, pois possuem vários sinais e sintomas associados. As mais comuns são: 1. Síndrome de Down; 2. Síndrome de Edwards; 3. Síndrome do Miado do Gato (Le Cri Du Chat); 4. Síndrome de Turner. Em que consiste o aconselhamento genético: Consiste em uma consulta médica de cerca de 1 hora para a avaliação da doença genética de um indivíduo ou de uma

Um bebê com a Síndrome. 1. Síndrome de Down Em 1958 o geneticista jérôme lejeune conseguiu identificar o cromossomo excedente e percebeu que este se ligava ao par 21, dai o termo trissomia do 21 . Até então, os portadores da trissomia do 21 , eram conhecidos por mongolian idiots , pra nós, mongolóide. Essa denominação começou a ser usada a partir de 1866, quando o médico john longdon down, descreveu as características do portador da trissomia do 21 . Naqueles tempos acreditava-se em diferença

cromossômicas estruturais .............................................................................................. 3 Tipos de alterações na estrutura dos cromossomos : ........................................................................ 3 Algumas síndromes: ............................................................................................................................ 4…

TRABALHO DE BIOLOGIA Quais são as doenças genéticas mais comuns: As doenças genéticas devido a mutações do DNA são normalmente denominadas síndromes, pois possuem vários sinais e sintomasassociados. As mais comuns são: 1. Síndrome de Down; 2. Síndrome de Edwards; 3. Síndrome do Miado do Gato (Le Cri Du Chat); 4. Síndrome de Turner. Em que consiste o aconselhamento genético: Consisteem uma consulta médica de cerca de 1 hora para a avaliação da doença genética de um indivíduo ou de uma

significa a palavra síndrome, uma vez que é utilizada com frequência no âmbito das patologias. Segundo o Dicionário Escolar da Língua Portuguesa por Francisco da Silveira Bueno síndrome é definida como sendo "a reunião de sinais e sintomas provocados por um mesmo mecanismo e dependentes de causas diversas". Isso significa que as patologias definidas como síndromes são doenças originárias de diferentes causas que apresentam diferentes sinais e sintomas. Logo, pensar em síndromes é pensar…

Síndrome de Cri Du Chat (CDC) ou síndrome do miado do gato O que é: É uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial do braço curto do cromossomo 5. Essa síndrome é também chamada de miado do gato por uma de suas características serem um choro agudo como um miado de gato. Características fenotípicas: as características principais são um choro agudo e débil, similar a de um gato, microcefalia com face redonda na maioria dos casos, hipertelorismo ocular, ponte nasal ampliada e aplanada,

inversão na seqüência de genes. 2 Deleção: Um pedaço de cromossomo é perdido neste tipo de anomalia, que implica a perda de muitos genes. Deficiências são percebidas durante o pareamento de cromossomos na meiose. Um exemplo humano é a síndrome de cri du Chat (síndrome do miado do gato), em que falta um fragmento do braço curto do cromossomo 5. 1. Deleção Terminal – Resultado de uma simples quebra, sem reunião das extremidades. 2. Deleção Intersticial – Resultado de uma dupla…

Má formação de cromossomos nas células causa vários tipos de deficiências, por exemplo: Síndrome de Klinefelter: é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. As pessoas do sexo masculino, com a síndrome têm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Síndrome Cri-du-Chat: é causada pela delecção de parte do braço curto do cromossoma 5. As vítimas…

.......pág.5 2.1 SÍNDROME DE DOWN 2.1.1 PRINCIPAIS CARACTERISTICAS 2.1.2 DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO 2.2 SÍNDROME DE EDWARDS...........................................................................pág.5 2.2.1 PRINCIPAIS CARACTERISTICAS 2.2.2 DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO 2.3 SÍNDROME DE PATAU.................................................................................pág.6 2.3.1 PRINCIPAIS CARACTERISTICAS 2.3.2 DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO 2.4 SÍNDROME DE CRI DU CHAT..................