Síndrome de cri du chat

FACULDADE ADVENTISTA DA BAHIA- FADBA CURSO DE BACHARELADO EM PSICOLOGIA SÍNDROME DE CRI DU CHAT Camila Copini/ Jacielly S. da Luz/ Raissa Lorena D. de Sá Raphaele S. Cruz/ Sallisa Azevedo/ Stephanie Cristina L. Bravo Cachoeira - BA Março, 2012 SÍNDROME DE CRI DU CHAT Jacielly Santos Raissa Lorena Raphaele Santa Cruz Camila Copini Trabalho exigido como pré-requisito avaliativo do 1º semestre do curso de Bacharelado em Psicologia, produzido sob orientação do professor Dr. Wellington Silva. Sallisa Azevedo Stephanie Cristina Cachoeira- BA Março, 2012 SUMÁRIO 1. INTRODUÇÃO.................................................................................................... 04 2. DEFINIÇÃO DA SÍNDROME DE CRI DU CHAT.......................................... 05 2.1 Cariótipo............................................................................................................... 06 2.1.1 Cariótipo Normal.............................................................................................. 06 2.1.2 Cariótipo cri du chat......................................................................................... 06 3. CARACTERÍSTICAS DA SÍNDROME............................................................. 07 3.1 As maiores dificuldades........................................................................................ 08 3.1.1 Dificuldades cognitivas...............................................

Síndrome Cri-Du-Chat (Síndrome do Miado de Gato) A Síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França. Esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato. Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos). A estimativa é que…

Síndrome Cri Du Chat Causa Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos). A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental. Esta síndrome na maioria das vezes, não é herdada dos pais, aproximadamente em 85% dos casos…

Síndrome Cri-Du-Chat (Síndrome do Miado de Gato) A Síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França. Esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato. Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos). A estimativa é que…

INTRODUÇÃO Foi descoberta em 1963, na França a Síndrome Cri du Chat pelo geneticista francês Dr. Jerone Lejeune. Esta síndrome ficou conhecida como síndrome 5p- (menos), síndrome de Lejeune ou Síndrome do Miado do Gato, devido ao choro característico que os bebês ou crianças apresentam serem parecidos a um pequeno gato em sofrimento (BURNS e BOTTINE, 1991, MUNIZ et al 2002). Esta síndrome causa desordens genéticas que afetam vários aspectos do comportamento, que vai de cognição e…

Síndrome Cri du Chat O que é? A síndrome Cri du Chat também conhecida como síndrome do cinco p menos ou também como síndrome “miado do gato”, é uma condição genética que resulta de uma alteração cromossômica. Esta desordem genética é caracterizada por deficiências intelectuais e retardo no desenvolvimento físico, cabeça pequena (microcefalia), baixo peso ao nascer e tonicidade muscular fraca (hipotonia) na infância. Os sinais e sintomas da síndrome cri-du-chat são provavelmente…

Síndrome de Cri Du Chat (Síndrome do Miado do Gato) Atenção, abrir em uma nova janela. PDFE-mail Com os avanços da genética, a medicina atual tem estudado, cada vez mais, as doenças que envolvem as malformações congênitas e a deficiência mental. A estimativa é a de que, no mundo, aproximadamente 1% dos nascidos vivos seja portador de alguma anomalia cromossômica. A primeira anomalia cromossômica descrita pela medicina foi a Síndrome de Down. Esta é, até os dias atuais, a mais…

Síndrome Cri-Du-Chat (Síndrome do Miado de Gato) Em 1963, médicos franceses fizeram a primeira descrição de uma anomalia causada pela perda de material genético do braço curto do cromossomo 5. Esta anomalia foi denominada Síndrome de Cri Du Chat ou “Síndrome do Miado do Gato”, pois o choro da criança lembra o miado de um gato. A Síndrome de Cri Du Chat acomete 1 criança a cada 50.000 nascidos vivos e é responsável por alterações cerebrais, retardo mental e problemas que afetam, em…

foram relatados cerca de 100 casos. Características fenotípicas Os recém-nascidos apresentam o choro fraco, semelhante ao miado do gato, por isso a denominação da Síndrome Cri du Chat. Os recém-nascidos apresentam baixo peso ao nascimento devido a um retardo de crescimento intra-uterino; Microcefalia. Face arredondada; Hipertelorismo (aumento da distância entre os olhos); Prega epicântica (presente no canto interno dos olhos); Estrabismo; Micrognatia (desenvolvimento reduzido da…

Síndrome de Cri-du-chat • • Samia Regina Renatha Lira Enfermagem Fametro 1º semestre Síndrome de cri-du-chat UM POUCO SOBRE...  Cri-du-chat é uma condição genética relativamente rara, resultado da deleção de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo 5.  Em alguns casos um segundo cromossomo é envolvido.  O nome da síndrome veio com o característico choro dos recémnascidos que muito faz lembrar um miado…