Síndromes por deleção

Síndrome da Deleção 3p • Descrita por Verjaal e De Nef (1978); • Deleção 3p25, fenótipo deleção 11q24.1; • Deficiência de crescimento (hipotonia – diminuição do tônus muscular); • Retardo mental; • Ponte nasal proeminente, nariz pequeno com narinas antevertidas, orelhas malformadas, cantos da boca direcionados para baixo, polidactilia em mãos e pés (6 dedos em cada mão e pé). Um menino de 5 meses de idade. Ptose palpebral bilateral (olho fica caído na lateral), o filtro longo (narinas estreitas e boca pequena), micrognatia (mandíbula pequena) e hérnia umbilical (falha no retorno de parte do intestino médio, do celoma extra-embrionário, para o interior da cavidade abdominal, durante a vida fetal). • Morte relacionada aos defeitos cardíacos complexos e pneumonia aspirativa (As paredes internas do coração. As válvulas dentro do coração. As artérias e veias que carregam sangue para o coração ou deste para o corpo). • Retardo mental severo, maioria cegos e surdos. Síndrome da Deleção 4p • Deleção 4p; • Deficiência de crescimento, microcefalia (insuficiência do desenvolvimento do crânio e do encefálo – crânio de tamanho reduzido); • Retardo mental (hipotonia e convulsões); • Estrabismo (desalinhamento dos olhos), lábio leporino e/ou fenda palatina (4º a 10ºsem gestação), assimetria craniana, unhas das mãos hiperconvexas, anomalia cardíaca, escoliose (coluna em forma de C ou S). A a C, crianças com 2 semanas, 11 semanas e 33 meses; D, criança com 5 anos…

A síndrome da deleção do cromossomo 3p (ou síndrome do cromossomo 3p-) é pouco conhecida. É uma desordem rara causada pela perda (deleção) de um pedaço do cromossomo 3 (braço curto do cromossomo). As principais características da síndrome são: * Deficiência mental * Hipotonia * Crescimento reduzido durante a gestação * Polidactilia * Atraso neuropsicomotor * Alterações musculoesqueléticas * Hérnia umbilical * Deformidade dos pés (ausência do arco…

Introdução Síndrome de DiGeorge (síndrome da deleção 22q11.2), uma desordem causada por um defeito no cromossoma 22, resulta no mau desenvolvimento de vários sistemas do corpo. Problemas médicos comumente associados com a síndrome de DiGeorge incluem defeitos cardíacos, má função do sistema imunológico, a fenda palatina, as complicações relacionadas com baixos níveis de cálcio no sangue e distúrbios comportamentais. O número e gravidade dos problemas associados com a síndrome de…

- A síndrome de Miller-Dieker - também denominada lisencefalia ou síndrome da deleção do cromossomo 17p13.3 -, trata-se de uma desordem genética, de caráter autossômico dominante, caracterizada pela ausência de circunvolunções (giros) e fissuras (sulcos) no córtex cerebral, conferindo ao cérebro um aspecto liso. Os portadores da síndrome apresentam um cérebro liso, desprovido de giros e sulcos. Ao invés de seis camadas, o córtex cerebral apresenta somente quatro dessas…

por exemplo, o monossômico do cromossomo X resultando na Síndrome de Turner (X0). As pessoas afetadas têm fenótipo característico: são mulheres estéreis, de baixa estatura, e geralmente têm uma aba de pele entre pescoço e os ombros. Os indivíduos com apenas um braço longo do segundo X são baixos e apresentam outros sintomas somáticos da síndrome de Turner, enquanto que aqueles com apenas o braço curto do segundo X têm estatura normal e não apresentam tantas características…

Síndrome de Prader-Willi Causas – 3 mecanismos genéticos que levam a síndrome de PW - Deleção de região 1511q13q do cromossomo paterno (70%) Nesse caso, não haverá gene snrpn não terá expressão, pois é expresso pela região que não esta presente. - Dissomia Uniparental Materna (25%) (mais comum por conta da idade avançada da mãe). Tem dois cromossomos da mesma origem parental, no caso a materna. Há nesse caso 100% de expressão do gene UBE3A e 0% de expressão do gene SNRPN, que seria…

Referência: www.biologiatotal.com.br Alterações Cromossômicas ESTRUTURAIS  Deleção Inversão Duplicação Translocação Fonte: geneticavirtual.webnode.com.br Referência: SNUSTAD, P.; SIMMONS, M.J. Fundamentos de Genética. 4ª ed., Rio de Janeiro, Guanabara Koogan, 2008. Deleção  É quando ocorre à perda de um pedaço do cromossomo. Fonte: www.lookfordiagnosis.com Referência: www.colegioweb.com.br/mutacoes/deficiencia-ou-delecao.html#ixzz3Y Síndromes ocasionadas por Deleção …

Sindrome de Digeorge INTRODUÇÃO A síndrome de Digeorge é um distúrbio congênito resultante de um defeito embrionário das células da crista neural das terceira e quarta bolsa faríngea que vão dar origem ao timo, glândulas paratireoides e parte do arco aórtico. A primeira descrição foi feita por Ângelo Digeorge em 1965 ao relatar quatro pacientes com hipoparatireoidismo, aplasia tímica e imunodeficiência celular. A Síndrome de Digeorge esta entre as imunodeficiências primárias do grupo…

causas associadas a essas quebras incluem radiação, substâncias químicas como os metais pesados por exemplo. Abaixo estão listados os principais tipos de rearranjos cromossômicos: • DELEÇÃO - perda de um segmento do cromossomo • DUPLICAÇÃO - quando um segmento de um cromossomo apresenta - se duplicado • INVERSÕES - quando um segmento do cromossomo originado de duas quebras sofre rotação de 180° e é ressoldado. Quando a inversão envolve o centrômero…

Roteiro de estudo de Aberrações 1- Qual o cariótipo de síndrome de Down 2- Qual o cariótipo de síndrome de Turner 5- Um indivíduo 2n + 1 apresenta: a) Triploidia b)Haploidia c) Poliploidia d)Monossomia e) Trissomia 6- Síndrome detectada logo após o nascimento e se faz necessário administrar hormônios no paciente é: a) Down b) Patau c)Edward d)Klinifelter e)Turner 7- Quando ocorre a modificação no material genético como a diminuição ou aumento de um ou mais…