Sindrome de digeorge

Síndrome de DiGeorge Trata-se de uma complexa combinação entre aplasia (síndrome total) ou hipoplasia tímica (síndrome parcial), com importantes alterações da imunidade celular, alem de má-formaçoes faciais e cardíacas e hipocalcemia de difícil controle. Essa imunodeficiência pode ocorrer em ambos os sexos. Apesar de o distúrbio ser conhecido como uma Síndrome, o termo Anomalia parece mais apropriado, uma vez que o conjunto de defeitos não resulta de uma causa única, mas de alterações na formação do embrião. É provável que a anomalia de DiGeorge seja o resultado de uma interferência no desenvolvimento embriológico normal com aproximadamente 12 semanas de gravidez. A deleção de um gene ou de um grupo de genes adjacentes no cromossomo 22q11(del22q11) é, provavelmente, a causa desta síndrome. Essas alterações cromossômicas levam a anomalias embriogênicas da terceira e quarta bolsas faríngeas, que dão origem comum ao timo e as glândulas paratireóides, o que explica a aplasia tímica e o hipoparatireoidismo com hipocalcemia grave. Outras estruturas que se formam na mesma época também são frequentemente afetadas, causando atresia esofágica, má-formação cardíacas (defeitos septais atriais, ventriculares e conotruncais), anomalia de grandes vasos (arco aórtico), má-formação de membros superiores, hipoplasia mandibular, baixa implantação das orelhas e angulação antimongolóide dos olhos. Alterações em outras seqüências específicas do DNA também foram descritas. Há…

SÍNDROME DE DIGEORGE. • São situações que apresentam uma importância vinculada com desordens imunológicas caracterizadas por aplasia ou hipoplasia de timo, linfopenia por decréscimo das células T, • Baixa resposta dos linfócitos à fitohemaglutinina e desvios fenotípicos que incluem implantação baixa dos pavilhões auriculares, hipoplasia de maxilas, hipertelorismo e fissura palpebral antimongolóide. • Há com freqüência uma severa hipocalcemia que ocorre nas primeiras 48…

Introdução Síndrome de DiGeorge (síndrome da deleção 22q11.2), uma desordem causada por um defeito no cromossoma 22, resulta no mau desenvolvimento de vários sistemas do corpo. Problemas médicos comumente associados com a síndrome de DiGeorge incluem defeitos cardíacos, má função do sistema imunológico, a fenda palatina, as complicações relacionadas com baixos níveis de cálcio no sangue e distúrbios comportamentais. O número e gravidade dos problemas associados com a síndrome de…

Faculdades Cathedral Ciências humanas biológicas e da saúde curso de farmácia síndrome digeorge PROFESSORA ESP. DENISE QUINTELA. COMPONENTES: BRUNA SOUZA JULIANA CHRISTINA. Boa Vista – RR 2012-1 Introdução A síndrome DiGeorge consiste na má formação embriológica das bolsas faríngeas, levando à hipoplasia tímica em graus variados e à imunodeficiência celular (relacionada aos linfócitos T), embora estes…

Sindrome de Digeorge INTRODUÇÃO A síndrome de Digeorge é um distúrbio congênito resultante de um defeito embrionário das células da crista neural das terceira e quarta bolsa faríngea que vão dar origem ao timo, glândulas paratireoides e parte do arco aórtico. A primeira descrição foi feita por Ângelo Digeorge em 1965 ao relatar quatro pacientes com hipoparatireoidismo, aplasia tímica e imunodeficiência celular. A Síndrome de Digeorge esta entre as imunodeficiências primárias do grupo…

ANGELA BUENO FERRAZ FOMIN Avaliação da função tímica em pacientes com Síndrome de DiGeorge Tese apresentada à Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo para obtenção do título de Doutor em Ciências Área de concentração: Pediatria Orientadora: Profª. Drª. Cristina Miuki Abe Jacob SÃO PAULO 2009 Dados Internacionais de Catalogação na Publicação (CIP) Preparada pela Biblioteca da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo reprodução autorizada pelo autor Fomin,…

Síntese dos dados: o timo é um órgão linfóide primário, essencial para o estabelecimento inicial de um repertório funcional de células T em humanos. Este órgão fornece o ambiente adequado para a diferenciação, seleção e maturação de linfócitos T a partir de células tronco progenitoras migrantes da medula óssea. O desequilíbrio deste sistema, provocado por fatores genéticos e/ou ambientais, pode acarretar reações imunopatológicas graves, como autoimunidades (Ex: síndrome…

(Faculdades INTA- Professora) lianallopes@hotmail.com TEMA: Como conviver com as síndromes no espaço escolar? PALAVRAS CHAVES: Síndromes. Interdisciplinaridade. Educação. Convivência. DURAÇÃO DO PROJETO: 1(uma) Semana. RESUMO: Este trabalho vem apresentar e explicar os processos das teorias de desenvolvimento e aprendizagem do ser humano e utiliza conceitos que fundamentam a prática pedagógica de muitos professores e a compreensão dos processos educativos. Tem como…

IP podem envolver a imunidade inata: Doenças Fagocitárias, imunodeficiências do sistema complemento e imunidade adaptativa: Anomalias na maturação dos linfócitos B, anomalias na maturação dos linfócitos T, anomalias na maturação dos linfócitos T e B. Atualmente a Organização Mundial de Saúde (OMS) elenca mais de 150 tipos diferentes de imunodeficiência primária. Há diferentes tratamentos disponíveis para diferentes tipos de IP. Hábitos saudáveis também podem melhorar os resultados. Os…

infecções Infecções bacterianas, virais, por protozoários, helmínticas e por fungos podem levar a deficiências de células B, T, PMN e macrófagos. A mais importante entre elas é a síndrome de imunodeficiência adquirida (SIDA). Imunodeficiências secundãrias são também encontradas em malignidades. Anormalidade imunológicas na SIDA Todas as imunodeficiências adquiridas estão compreendidas através do entendimento da SIDA, que é causada pelo Virus da Imunodeficiência Humana (HIV)-1. Este…