Sindrome de digeorge

Síndrome de DiGeorge

Trata-se de uma complexa combinação entre aplasia (síndrome total) ou hipoplasia tímica (síndrome parcial), com importantes alterações da imunidade celular, alem de má-formaçoes faciais e cardíacas e hipocalcemia de difícil controle. Essa imunodeficiência pode ocorrer em ambos os sexos. Apesar de o distúrbio ser conhecido como uma Síndrome, o termo Anomalia parece mais apropriado, uma vez que o conjunto de defeitos não resulta de uma causa única, mas de alterações na formação do embrião. É provável que a anomalia de DiGeorge seja o resultado de uma interferência no desenvolvimento embriológico normal com aproximadamente 12 semanas de gravidez. A deleção de um gene ou de um grupo de genes adjacentes no cromossomo 22q11(del22q11) é, provavelmente, a causa desta síndrome. Essas alterações cromossômicas levam a anomalias embriogênicas da terceira e quarta bolsas faríngeas, que dão origem comum ao timo e as glândulas paratireóides, o que explica a aplasia tímica e o hipoparatireoidismo com hipocalcemia grave. Outras estruturas que se formam na mesma época também são frequentemente afetadas, causando atresia esofágica, má-formação cardíacas (defeitos septais atriais, ventriculares e conotruncais), anomalia de grandes vasos (arco aórtico), má-formação de membros superiores, hipoplasia mandibular, baixa implantação das orelhas e angulação antimongolóide dos olhos. Alterações em outras seqüências específicas do DNA também foram descritas. Há evidências, ainda, de que agentes teratogênicos, como o álcool, e o diabetes materno sejam causas potenciais de SDG. A hipo ou aplasia tímica, levando à graves problemas no funcionamento das células T, é a marca mais típica da SDG. Pacientes com a forma completa da síndrome possui menos de 2% de células T no sangue periférico. Alguns pacientes com deficiência de células T apresentam níveis normais de imunoglobulinas, porem são incapazes de produzir anticorpos específicos após imunização. Portanto,