Sindrome De Cri Du Chat

anormalidade (síndromes cromossômicas), ocasionadas por alterações mutagênicas, polissômicas ou monossomias. Na espécie humana, as células somáticas possuem 46 cromossomos (2N = 46), agrupados em 23 pares, sendo: 22 pares autossômicos e 01 par alossômico sexual, diferenciando o gênero de um organismo em masculino e feminino. Cariótipo normal masculino → 46, XY. Cariótipo normal feminino → 46, XX ·. Síndrome de Down A…

Trabalho De Biologia “Síndromes” Síndrome de Marfan Definição: A Síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo descrita por um pediatra francês, Antoine Bernard-Jean Marfan, em 1896. Com este primeiro relato e outros subseqüentes, ficou estabelecido que se tratava de uma doença genética com transmissão autossômica dominante, com expressividade variável intra e inter familial, sem predileção por raça ou sexo, que mostra uma prevalência de 1/10.000…

Síndromes cromossômicas Síndromes cromossômicas são anomalias em cariótipos humanos em que estão parcialmente alterados ou deletados, o que resulta em má formação estrutural e anatômica ou funcional do individuo. o cariótipo com 46 cromossomos pode vir com alguma alteração defeituosas devido vários fatores, em sua maior parte por genética fazendo com que nossos organismo se desenvolvam limites orgânicos. Síndrome de Edwards É uma trissomia no cromossomo 18 é um distúrbio genético em…

Síndrome de Cri Du Chat Em 1963, médicos franceses fizeram a primeira descrição de uma anomalia causada pela perda de material genético do braço curto do cromossomo 5. Esta anomalia foi denominada Síndrome de Cri Du Chat ou “Síndrome do Miado do Gato”, pois o choro da criança lembra o miado de um gato. A Síndrome de Cri Du Chat acomete 1 criança a cada 50.000 nascidos vivos e é responsável por alterações cerebrais, retardo mental e problemas que afetam, em maior ou menor grau, o desenvo

nversão è quando ocorre a quebra de um pedaço do cromossomo que se solda invertido, provocando erros na leitura dos genes. SÍNDROME DO "MIADO DE GATO“ (CRI DU CHAT) DELEÇÃO CROMOSSOMO 5 Peso Baixo ao nascer Deficiência mental Microcefalia Face Arredondada Choro como o miado do gato. SÍNDROME DO "MIADO DE GATO“ (CRI DU CHAT) DELEÇÃO CROMOSSOMO 5 SÍNDROME DO “OLHO DE GATO“ DUPLICAÇÃO CROMOSSOMO 22 Crescimento normal Deficiência Mental Leve (ou Normal com…

Escola Estadual Senador Petrônio Portella. Síndromes Genéticas Manaus, AM 2012 Síndromes Genéticas Este trabalho foi solicitado pela disciplina de biologia ministrada pela professora: Ellida tem como objetivo alcança a nota parcial para o 2ªBimestre 2ªano10. Este trabalho foi solicitado pela disciplina de biologia ministrada pela professora: Ellida tem como objetivo alcança a nota parcial para o 2ªBimestre 2ªano10. Orientadora: Profª. Ellida Manaus, AM 2012…

fecundação apresenta um cromossoma a menos. * Síndrome de Turner baixa estatura, mal desenvolvimento do ovário e dos caracteres sexuais secundários, pescoço alado e má formação aórtica. b) Polissomia - um dos gametas participantes da fecundação apresenta um ou dois cromosomas a mais. * Síndrome de Down (47, XX, 21) ou trissomia do 21 retardo mental (baixo QI), mega palpebral, prega membranosa na mão, inflamação das pálpebras e má formação cardíaca. * Síndrome de Edwards (47, XX, 18)…

Síndrome de Cri-du-chat mais conhecida como síndrome do gato, foi descoberta pelo Dr. Lejeune na França. Essa síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela queda do braço curto do cromossomo 5 ou seja quando um segundo cromossomo é envolvido, por isso também é conhecida como síndrome 5 p-. Na maioria das vezes não é herdada dos pais, e afeta apenas 1 em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo. Os afetados tem características semelhantes como: cabeça pequena, má formação na laringe (sendo

O desenvolvimento psicomotor dos afetados por esta síndrome é mais lento: a criança demora mais para sustentar a cabeça, sentar, andar ou falar; algumas não falam. Durante o primeiro ano de vida, as crianças afetadas apresentam hipotonia generalizada que, em idade mais avançada, derivará em hipertonia. Os reflexos primitivos desaparecem tardiamente, fato que contribui para o atraso geral no desenvolvimento neuropsicomotor. Muitas podem apresentar dificuldades durante a alimentação que vão desde

SÍNDROME CRI-DU-CHAT (conhecida como miado do gato) A Síndrome Cri-Du-Chat (miado do gato) foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França. Esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato, sendo mais frequentemente encontrada nos homens. A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo,e 1% dos indivíduos com retardamento mental. Os afetados se…