genetica

Síndrome de Cri Du Chat (CDC) ou síndrome do miado do gato
O que é: É uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial do braço curto do cromossomo 5. Essa síndrome é também chamada de miado do gato por uma de suas características serem um choro agudo como um miado de gato.
Características fenotípicas: as características principais são um choro agudo e débil, similar a de um gato, microcefalia com face redonda na maioria dos casos, hipertelorismo ocular, ponte nasal ampliada e aplanada, fendas palpebrais, epicanto, estrabismo, orelhas pequenas e de implantação baixa, sulco simiesco e metacarpos ligeiramente curtos.
É importante ressaltar que é pouco provável que algum portador apresente todas as características que descrevem a síndrome.

Diagnóstico: Feito através do estudo cromossômico, a partir de uma amostra de sangue do paciente suspeito. Se houver a deleção no 5p na criança, o exame deverá ser realizado nos pais para saber se há ou não a presença de algum rearranjo cromossômico como, por exemplo, uma translocação equilibrada.
Esses dados são importantes para o cálculo de recorrência da anomalia cromossômica.
Intervenção precoce: Deve começar logo após o diagnóstico, pois não existe tratamento médico nem cirúrgico para “curar” a cromossomopatia. A solução consiste na educação e estimulação. As famílias devem ser informadas pelo médico e indicada para pessoas especializadas para começar o programa de estimulação.
Orientações:
Atividades com materiais atrativos para a criança.
A criança deve estar mais receptiva, sem sono ou fome.
Não se deve forçar a criança, ela deve ser motivada.
As atividades devem começar de forma simples e aos poucos se tornando mais complexas.
Os exercícios necessitam de tempo para a aprendizagem.
A aprendizagem pode ser rápida em alguns momentos e em outros pode ser mais lenta.