Sindrome De Cri Du Chat

procurando destacar quatro importantes síndromes relacionadas aos distúrbios cromossômicos. Síndrome de Down: A síndrome de Down é uma das mais conhecidas síndromes relacionadas a distúrbios cromossômicos. Também é chamada de Trissomia do Cromossomo 21, por causa do excesso de material genético do cromossomo 21, que ao invés de possuir dois cromossomos desse tipo, os portadores da síndrome de Down possuem três. As probabilidades de herdar essa síndrome são variáveis. Por exemplo, atualmente

de prevenção assim como alternativas de tratamento. Doenças genéticas mais comuns As doenças genéticas devido a mutações do DNA são normalmente denominadas síndromes, pois possuem vários sinais e sintomas associados. As mais comuns são: 1. Síndrome de Down; 2. Síndrome de Edwards; 3. Síndrome do Miado do Gato (Le Cri Du Chat); 4. Síndrome de Turner. Em que consiste o aconselhamento genético? O aconselhamento genético consiste em realizar exames que possam detectar doenças…

compostos de 46 cromossomos na maior parte de nossas células (com exceção dos gametas), sendo elas consideradas 2n ou diploides. Assim, qualquer alteração no número de cromossomos poderá gerar inviabilidade da célula ou fenótipos alterados, como algumas síndromes. Podemos classificar as alterações numéricas em dois tipos: Euploidias: Redução ou aumento de todo o conjunto de cromossomos. Neste caso, pode ocorrer a formação de células n, 3n, 4n e assim por diante. Em um embrião humano, as…

em Pediatria e cerca de 10% das admissões de adultos em hospitais. Isto deve-se a vários fatores, principalmente à melhoria das condições de saúde que, favorecendo a sobrevida de indivíduos com algumas síndromes, tornam visíveis algumas doenças genéticas. A incidência de indivíduos com síndromes genéticas é alta: 14% dos recém-nascidos tem um defeito congênito leve único, não valorizável, e 0,8 % tem dois defeitos. O aumento da incidência relativa das anomalias de ordem genética têm…

Cromossomopatias numéricas Autossômicas: - Síndrome de Down mutação causada pela trissomia do cromossomo 21, isto é, os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um cromossomo a mais no par 21 autossômico. A normalidade é conter cariótipo com 46 cromossomos, no entanto, esses apresentam 47. - Síndrome de Edwards Trissomia do cromossomo18 é um distúrbio genético em que indivíduo tem uma terceira cópia de material do cromossomo. - Síndrome de Patau Trata-se da presença…

Genética Introdução Profa. Dra. Christane Malfitano christianem@uninove.br Genética clássica Gene  Fenótipo  Genótipo  Alelo  Homozigoto  Heterozigoto  Recessividade  Dominância e co-dominância  Diferenças entre doenças monogênica de síndromes cromossômicas  Gene: unidade fundamental da hereditariedade  Seqüência de nucleotídeos do DNA Genótipo e Fenótipo  Genótipo: Constituição genética própria de um organismo  Fenótipo: Influência recebida do meio ambiente, ou seja, pelas

no ovário. 1 cromossomo n° 01 da mãe e 1 cromossomo n°01 do pai; até dar 23 pares de cromossomos. Síndrome da Down: alteração no par n°21 (foi um cromossomo de n°21 a mais). Erro na meiose. Todos os que têm Down vão ter 47 cromossomos. Eles são iguais aos outros, só terão dificuldades. Síndrome Cri Du chat: cromossomo n°05 quebra um dos “bracinhos”. Síndrome de Klinefelter: Síndrome de Turner: Células somáticas: são todas as suas células, menos as reprodutivas (óvulo e…

DOENÇAS CROMOSSÔMICAS O trabalho trata de doenças cromossômicas tais como: síndrome do miado de gato; síndrome dedeleção e duplicação do cromossomo 3; síndrome de Down; trissomia do 18; trissomia do 13; síndrome de Klinefelter; síndrome 47,xyy; síndrome do x(47,xxx); síndrome de Turner. 1. DOENÇAS CROMOSSÔMICAS Deficiências cromossômicas são em geral letais, mesmo emheterozigose, levando a perda zigótica, natimortalidade e mortes infantis.Contudo, algumas crianças com pequenas deficiênc

inteiros - compatíveis com sobrevida pós-natal • Trissomia 21 – Síndrome de Down 46, XX 46, XY • Trissomia 18 – Síndrome de Edwards • Distúrbios dos Cromossomos Autossômicos: Cromossomos pares 1 a 22 • Distúrbios dos Cromossomos sexuais: Cromossomos X ou Y • Trissomia 13 – Síndrome de Patau • Fenótipos distintos – associados a retardo mental e múltiplas anomalias congênitas Cromossomos na Síndrome de Down Síndrome de Down • Trissomia do cromossomo 21 A)…

PESQUISA BIBLIOGRÁFICA: Alguns tipos de deficiências, autismo infantil e atípico, e as principais síndromes genéticas. 2012 WELTON DA S. FLORES PESQUISA BIBLIOGRÁFICA: Alguns tipos de deficiências, autismo infantil e atípico, e as principais síndromes genéticas. Relatório de Estágio Básico III apresentado como requisito parcial para formação do psicólogo, Curso de Psicologia