Sindrome De Cri Du Chat

Pamella Vanessa Freitas Nascimento SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS Goiânia, 2013 Pamella Vanessa Freitas Nascimento SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS Goiânia, 2013 SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS Síndromes cromossômicas são anomalias incidentes em ploidias ou em cariótipos humanos em que estão parcialmente alterados ou deletados, o que resulta em má formação estrutural, anatômica ou funcional do indivíduo. O cariótipo com 46 cromossomos pode neste

+ 1):Quando há um cromossomos a mais em um dos pares.Portanto um cromossomos a mais no cariótipo. Monossomia  síndrome de turner: São indivíduos do sexo feminino 45,X ou 44A + X0.Apresentam ovários atrofiados,deficiência hormonal,esterilidade,mamas pequenas,vulva infantil,pescoço alado,estatura baixa deficiência cardíaca.Raramente apresenta deficiência mental. Trissomia Síndrome de klinefelter: ocorre em indivíduos do sexo masculino com cariótipo tipo 47 XXY. Apresentam…

| Atividade de Pesquisa Unidade de ensino: Património Genético Assunto: Alterações do material genético - Mutações A Hemofilia, o Albinismo, a Anemia Falciforme, a Síndrome de Cri-du-chat, a Leucemia Mielóide Crónica, o Síndrome de Down, o síndrome de Turner e o síndrome de Klinefelter são mutações, umas génicas outras cromossómicas estruturais ou numéricas, que afetam os seres humanos. Seleccione uma das anomalias referidas, ou outra à sua escolha, e efetue uma pesquisa

cromossomo; Acrocêntrico: o cromossomo possui uma esfera terminal, situada na extremidade do braço curto; Telocêntrico: este cromossomo é formado por apenas um braço, possuindo um centrômero estritamente terminal. Cariótipo de uma pessoa com Síndrome de Turner Para que haja uma melhor visualização e determinação do cariótipo, se faz necessária a interrupção do processo de divisão da célula no momento da metáfase (quando os cromossomos estão condensados ao máximo). Nos humanos, as…

Síndrome de Klinefelter A síndrome de Klinefelter, descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 19421 , é a causa mais frequente de hipogonadismo einfertilidade em indivíduos do sexo masculino. A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong2 . As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Também é possível encontrar

ISADORA SÍNDROMES ALUNOS: Antônia Pereira, Andressa Macêdo, Bruna Rabelo, Elizângela Gomes, Eliza Karan, Francisca Rosemary, Geisa Oliveira, Henrique Jorge, Johnny Freire, Juliana Braga, Pedro Rocha, Thaiane Nascimento, Verbênia Freitas Fortaleza, 01 de abril de 2013 SUMÁRIO INTRODUÇÃO 5 1 SÍNDROME DE DOWN 6 á 11 2 TRISSOMIA DO X 11 á 14 3 SÍNDROME DE EDWARDS 15 Á 18 4 SÍNDROME 47,XYY 18 Á 21 5 SÍNDROME DE PATAU 21 Á 24 6 SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT 24 Á 28 7 …

CARIÓTIPO HUMANO – RESUMO MULHER NORMAL: 46 XX HOMEM NORMAL: 46 XY SÍNDROME DE DOWN: 47 XY + 21 Globo ocular deslocado de seu centro, baixa implantação das orelhas, Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado, mãos menores com dedos mais curtos, prega palmar única e orelhas pequenas; Freio sublingual ausente ou mal formado, dificuldades motoras, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos,…

pode ocorrer deficiência terminal “cicatrização” da parte que foi quebrada. E a deficiência intercalar ocorrendo duas quebras. Essa perda geralmente é percebida durante o pareamento de cromossomos na meiose. Essa deleção pode acontecer a Síndrome do “cri-du-chat”, que com um cromossomo normal têm o cariótipo 46 (5p-), onde o que está entre parênteses indica que parte do braço curto (p) de um cromossomo 5 está faltando , esta doença é caracterizada por mandíbulas curtas e choro semelhante…

mutações cromossómicas numéricas, sendo que este último tipo irá trazer graves consequências, que conduzem a diversos tipos de Síndromes, como a de Turner, a de Down e a de Klinefelter. Não só as mutações cromossómicas numéricas levam ao aparecimento de Síndromes, mas também as mutações cromossómicas estruturais implicam o aparecimento de doenças, como a Síndrome de Cri-du-chat e a Leucemia Mieloide Crónica. Para justificarmos este tipo de doenças, vamos começar por explicar por…

estruturais destacamos: síndrome de cri-du-chat ou do miado do gato e a síndrome de duplicação.  Síndrome do miado do gato: o choro dos bebês lembra o miado do gato; apresentam microcefalia (cabeça pequena), nariz achatado (em sela); face alargada; retardo mental, motor e de crescimento. As pessoas afetadas morrem nos primeiros meses de vida ou na primeira fase da infância. A síndrome decorre da deficiência de um segmento do cromossomo 5.  Síndrome…