genetica

Aberrações cromossômicas estruturais Aberrações cromossômicas estruturais é a perda de pedaços e segmentos do DNA, ocorrendo à quebra desses cromossomos e em seguida a reconstituição desse segmento como uma combinação a normal, podendo ocasionar o erro na leitura e perda de segmentos. Esses tipos aberrações estruturais podem acontecer por vírus, radiações, substâncias químicas e também pode ser herdado do pai ou da mãe. As mutações cromossômicas podem ser homozigóticas que quando a mutação pode ser par de cromossomos com mutação e a heterozigóticas é quando um cromossomo desse par esta com mutação. Os tipos de aberrações cromossômicas estruturais são: Translocação: A translocação ocorre quando um cromossomo é destacado e rearranjado com outro cromossomo diferente, que não é o seu. Os seus significados genéticos desses genes são transferidos para outros e suas relações e ligações são alteradas. As translocações podem ser induzidas por raios-X, que podem quebrar os cromossomos. Acontece translocações reciprocas que é quando trocam segmentos entre os cromossomos que sofrem quebra, e as não reciprocas acontecem quando ligam os cromossomos sem que no momento haja trocas.Translocações robertsonianas: São dois cromossomos acrocêntricos que se fundem no centrômero quando a perda dos pequenos braços desses cromossomos. Deleção: É a perda de qualquer um pedaço do cromossomo ou de quase todo cromossomo em alguns casos menos do centrômero, consequentemente perda dos genes. Com esta quebra pode ocorrer deficiência terminal “cicatrização” da parte que foi quebrada. E a deficiência intercalar ocorrendo duas quebras. Essa perda geralmente é percebida durante o pareamento de cromossomos na meiose. Essa deleção pode acontecer a Síndrome do “cri-du-chat”, que com um cromossomo normal têm o cariótipo 46 (5p-), onde o que está entre parênteses indica que parte do braço curto (p) de um cromossomo 5 está faltando , esta doença é caracterizada por mandíbulas curtas e choro semelhante ao