Sindrome De Cri Du Chat

ser: Aneuploidia Adição ou perda de um cromossomo. Aneuplóide refere-se a qualquer número de cromossomo que não seja euplóide, e na prática geralmente indica uma cópia extra de um único cromossomo, ou seja trissomia (como na trissomia do 21 ou Síndrome de Down), ou ausência de um único cromossomo, isto é, monossomia. A aneuplóidia em anomalias numéricas resulta de não disjunção, ou falha de separação normal dos cromossomos durante a divisão celular, epode ocorrer durante meiose ou…

efeitos das deleções dependem da quantidade de material perdido, causando deficiência que produzem conseqüências graves podemos citar uma comum que comum acontecer nesse caso, uma perca de um cromossomo, braço curto do cromossomo 5 causa a síndrome cri-du-chat ou miado do gato.E termos mas alguns tipos de deleções como; .Terminal: pode acontecer em uma simples quebra sem, união das extremidades quebradas. .Interstical; acontece duas quebras e perde-se uma parte e em seguida união das…

numéricas Síndrome de Down Síndrome de Edwards Síndrome de Patau Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner Síndrome de Down Trissomia do 21: • Deficiência mental • Defeitos no coração • Ponte nasal achatada • Língua protraída • Fissuras palpebrais inclinadas • Prega simiesca Cariótipo de um indivíduo com Síndrome de Down Outras trissomias Síndrome de Edwards (18) Mãos cerradas, anomalias renais, cardíacas e reprodutivas, hipertonia, etc.…

incompatível com a vida, sendo este o motivo de, pelo menos, 1/3 dos abortos espontâneos, ou então originar o desenvolvimento de defeitos embrionários, como acontece no caso de ausência de parte do braço curto do cromossoma 4 ou do cromossoma 5 ("Síndrome de Wolff"). Anomalias cromossómicas numéricas Correspondem a uma alteração no número total de cromossomas, seja por excesso ou por defeito, geralmente como consequência de uma falha no mecanismo de divisão celular. Em condições…

genomas ANEUPLOIDIAS: • Nulissomia: Quando falta um dos pares de cromossomos. Na espécie humana é letal. • Monossomia: Quando falta um cromossomo de um dos pares. Há um cromossomo a menos no total do cariótipo. Na espécie humana existe o caso da síndrome de Turner. • Trissomia: Quando há um cromossomo a mais em um dos pares. Portanto um cromossomo a mais no cariótipo MUTAÇÕES ESTRUTURAIS Causados por agentes físicos, químicos e biológicos que provocam rupturas nos cromossomos,…

MONOSSOMIA: Quando há perda de um dos cromossomos do par, ou seja, quando há apenas um cromossomo não acompanhado do seu homólogo EXEMPLO: Síndrome de Tuner, que ocorre uma alteração no vigésimo terceiro par de cromossomos, ao invés de dois cromossomos, só tem um cromossomo X. * TRISSOMIA: Quando há três cromossomos homólogos, ao invés de dois. EXEMPLO: Síndrome de Down, que é uma alteração no vigésimo primeiro par de cromossomos. * OBSERVAÇÃO: Outras aneuploidias mais raras…

com vários tipos de câncer Deleções: alguns fenótipos marcantes Si d Sindrome le l cri-du-chat id h t Retardamento mental severo, anomalias li ffaciais. i i Síndromes Angelman/Prader-Willi Duplicação A severidade vai depender do tamanho como na deleção Duplicação: alguns fenótipos marcantes Poucas síndromes conhecidas, pois a maioria das pequenas duplicações não tem efeito fenotípico Síndrome de Charcot-Marie-Tooht Resultado da duplicação de um pequeno …

de Duchene, doença de Huntington, Hemofilia A, Talassemia, entre outras. Alterações cromossômicas Não ocorre em apenas um gene, mas sim, no conjunto de cromossomo de um indivíduo. Dentre algumas doenças temos: Síndrome de Down, Síndrome de Cri-du-chat, Síndrome de Kinefelter, Síndrome de Turner, etc. Alterações multifatoriais Chamadas de complexo ou poligênico, onde acontecem várias alterações em diferentes genes. Algumas dessas doenças:Alzheimer, má formações congênita,…

comando da célula Samara Cavalcante Lemos - 45 Ana Letícia Chacon - 03 9º01-M-AD Introdução Neste trabalho, falaremos sobre a suma importância do núcleo celular, sua relação do com o metabolismo humano, bem como seus componentes nucleares e síndromes que ocorrem se o DNA nele presente sofrer algum tipo de alteração. Núcleo e o metabolismo  O núcleo, presente apenas em células eucarióticas, é onde se localizam os cromossomos. Estes são estruturas filamentosas portadoras de genes,…

br MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS Ex: Síndrome de Klinefelter Ex: Síndrome de Down Cariótipo: Cariótipo: 47, XXY 47, XX + 21 ou 47, XY + 21 Outros cariótipos menos comuns são 48,XXYY; 48,XXXY; 49,XXXYY e 49,XXXXY MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS HERANÇA MENDELIANA SIMPLES: MUTAÇÕES GÊNICAS Ex: Anemia falciforme (siclemia) Ex: Síndrome do cri du chat Hemoglobina normal G T G Hemácias siclêmicas C…