genetica

‘’A conselhamento genético’’

Nome: Samara silva neves n°31 serie: 2I

Quais são as doenças genéticas mais comuns?

Os pais deixam seus genes como herança aos filhos. Esses genes são responsáveis por determinar a aparência, crescimento, resistência a algumas doenças e propensão a outras, chamadas de “doenças genéticas”. Quando se diz que uma doença genética nasce com a pessoa, não quer dizer necessariamente que ela já nasça doente, mas que tem uma predisposição à doença. Na medicina, a predisposição é a possibilidade de desenvolvimento de uma doença num indivíduo em algum momento da vida. Alterações monogênicas ou Mendelianas
É causado por mudanças que ocorrem na sucessão de DNA de um único gene. Temos então as doenças: Fibrose cística, anemia falciforme, distrofia miotônica, distrofia muscular de Duchene, doença de Huntington, Hemofilia A, Talassemia, entre outras.

Alterações cromossômicas
Não ocorre em apenas um gene, mas sim, no conjunto de cromossomo de um indivíduo. Dentre algumas doenças temos: Síndrome de Down, Síndrome de Cri-du-chat, Síndrome de Kinefelter, Síndrome de Turner, etc.

Alterações multifatoriais
Chamadas de complexo ou poligênico, onde acontecem várias alterações em diferentes genes. Algumas dessas doenças:Alzheimer, má formações congênita, cardiopatias congênitas, certo tipos de câncer, diabetes mellitus, hipertensão arterial, obesidade.

Em que consiste o aconselhamento genético?

Consiste em uma consulta médica de cerca de 1 hora para a avaliação da doença genética de um indivíduo ou de uma família e inclui a análise das dúvidas. Pode ser necessário um exame físico do paciente afetado, se este estiver presente na consulta, para confirmar, diagnosticar ou esclarecer a condição genética. O geneticista vai identificar a melhor conduta terapêutica e também calcular e comunicar os riscos genéticos para futuras gravidezes. Pode ser necessário organizar apoio psicológico, dependendo da