Genética 1 Introdução 1

Genética
Introdução

Profa. Dra. Christane Malfitano [e-mail] Genética clássica
Gene
 Fenótipo
 Genótipo
 Alelo
 Homozigoto
 Heterozigoto
 Recessividade
 Dominância e co-dominância
 Diferenças entre doenças monogênica de síndromes cromossômicas


Gene: unidade fundamental da hereditariedade


Seqüência de nucleotídeos do DNA

Genótipo e Fenótipo
 Genótipo: Constituição genética própria de um organismo  Fenótipo: Influência recebida do meio ambiente, ou seja, pelas características observáveis do indivíduo, caráter morfológico, bioquímico ou molecular  Genoma: Soma total dos genes. As pesquisas realizadas como o objetivo de identificar a localização e função de cada gene, é conhecida como genoma humano.

O Fenótipo pode ser alterado

Alelos

Homozigotos e Heterozigotos



Os

genes

alelos

não

são

necessariamente idênticos.



O indivíduo é denominado heterozigoto

para o caráter denominado pelo par de genes. 

Os

genes

alelos

são

idênticos,

o

indivíduo é denominado homozigoto para aquele caráter.

Gene Recessivo


Característica não aparece expressa no

estado heterozigótico.


Só produz a sua característica quando o seu alelo está presente nos dois pares de cromossomas homólogos
(arranjo homozigoto), e só se manifesta na ausência de seu gene contrário " dominante.“



Isso ocorre porque a proteína produzida pelo gene

recessivo é defeituosa e às vezes não funcional.



Geralmente genes recessivos, estão ligados a cores, mas podem caracterizar também síndromes, doenças, causadas por genes recessivos anormais como é o caso do daltonismo.



São chamados recessivos porque ele fica escondido

(em recesso) quando o gene dominante está presente.

Gene Dominante
 Determina uma característica, mesmo quando em dose simples nos genótipo, como é o caso dos heterozigotos.
 Se manifesta mesmo que esteja presente somente uma vez no par de cromossomos, ao contrário do recessivo, que só se manifesta quando aparece em