Sindrome De Cri Du Chat

Translocação etc. As doenças Cromossômicas mais comuns são : - Síndrome de Down ou Trissomia do cromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. - SÍNDROME CRI-DU-CHAT (SÍNDROME DO MIADO DE GATO) : A Síndrome do miado de gato, na qual há uma deleção do braçocurto do cromossomo 5, recebeu essa denominação porque o choro dolactente afetado assemelha-se ao miado de um gato. - Síndrome de Edward : Erro genético que consiste…

Translocação etc. As doenças Cromossômicas mais comuns são : - Síndrome de Down ou Trissomia docromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. - SÍNDROME CRI-DU-CHAT (SÍNDROME DO MIADO DE GATO) : A Síndrome do miado degato, na qual há uma deleção do braçocurto do cromossomo 5, recebeu essa denominação porque o choro dolactente afetado assemelha-se ao miado de um gato. - Síndrome de Edward : Errogenético que consiste na…

doenças: Síndrome Cri-Du-Chat ou Síndrome do miado do gato Foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França. Esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato. Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, X, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos). A estimativa é que esta…

Translocação etc. As doenças Cromossômicas mais comuns são : - Síndrome de Down ou Trissomia docromossoma 21 é um distúrbio genético causado pela presença de um cromossomo 21 extra total ou parcialmente. - SÍNDROME CRI-DU-CHAT (SÍNDROME DO MIADO DE GATO) : A Síndrome do miado degato, na qual há uma deleção do braçocurto do cromossomo 5, recebeu essa denominação porque o choro dolactente afetado assemelha-se ao miado de um gato. - Síndrome de Edward : Errogenético que consiste na…

forem portadores, a probabilidade de o descendente ter um filho portador é muito maior. PRINCIPAL DOENÇA MONOGÊNICA SINDROME DE MARFAN: A síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo, o tecido responsável por fortalecer as estruturas do corpo. As doenças do tecido conjuntivo afetam o sistema esquelético, o sistema cardiovascular, os olhos e a pele. CAUSAS DA SINDROME A síndrome de Marfan é causada por defeitos em um gene chamado fibrilina-1. O gene febrilina-1 desempenha um…

BARBÁRA TRABALHO DE BIOLOGIA: SÍNDROMES Nome: Natália Zanchin Vargas Turma: 33M Professor(a): Ilhete BENTO GONÇALVES, 8 DE JULHO DE 2013. Síndrome de Klinefelter É distúrbio de origem genética que ataca pessoas do sexo masculino onde a existência de mais um cromossomo X sendo que o mais comum é o cariótipo 47, XXY. Um entre 700 ou 800 meninos recém nascidos apresentam essa anomalia cromossômica. Esta síndrome é bastante comum nos seres humanos…

de prevenção assim como alternativas de tratamento. Doenças genéticas mais comuns As doenças genéticas devido a mutações do DNA sãonormalmente denominadas síndromes, pois possuem vários sinais e sintomas associados. As mais comuns são: 1. Síndrome de Down; 2. Síndrome de Edwards; 3. Síndrome do Miado do Gato (Le Cri Du Chat); 4.Síndrome de Turner. Em que consiste o aconselhamento genético? O aconselhamento genético consiste em realizar exames que possam detectar doenças…

Síndromes Genéticas O caráter de uma doença é o resultado da ação da combinação de fatores genéticos e ambientais, porém é conveniente distinguir se a causa principal é uma transformação genética, ou uma combinação de pequenas variações que, juntas podem produzir um defeito sério. A Genética atual tem visto o seu campo de ação ampliado: cerca de 30% das admissões em Pediatria e cerca de 10% das admissões de adultos em hospitais. Isto deve-se a vários fatores, principalmente à melhoria…

encontradas no homem. Nessa classe, teremos as trissomias, quando houver três cópias de um mesmo cromossomo, ou as monossomias, quando houver apenas uma cópia, em vez de duas. Um exemplo é a trissomia do 21, conhecida como síndrome de Down, e a monossomia do X, que é a síndrome de Turner. Aberrações cromossômicas estruturais. Durante a intérfase quando os cromossomos estão mais distendidos e metabolicamente ativos, eles são mais vulneráveis a variações do ambiente que provocam rupturas…

Síndromes cromossômicas são anomalias incidentes em ploidias ou em cariótipos humanos em que estão parcialmente alterados ou deletados, o que resulta em má formação estrutural, anatômica ou funcional do indivíduo. O cariótipo com 46 cromossomos pode neste caso vir defeituoso devido à vários fatores, em sua maior parte por genética, fazendo com que o organismo se desenvolva com limites orgânicos. Seguem abaixo, a listagem das Síndromes mais estudadas: SÍNDROME DE EDWARDS