Anomalias ou Doenças Cromossômicas

*Definições:
As doenças cromossômicas são resultantes de deformações dos cromossomas e de erros no processo de duplicação durante a divisão celular (quando a mais ou menos cromossomos que o normal). O mecanismo de deformações estruturais consiste na quebra e religação de cromossomas, das quais resultam deficiências, duplicações, inversões e translocações. As irregularidades no número, tais como a perda de um ou ganho de um ou mais cromossomas, estão associadas às síndromes.
A não-disjunção de cromossomas na meiose explica a maioria das diversas anomalias.

*Alterações estruturais:
Deleções: neste processo, ocorre perda de fragmentos do cromossomo, que podem constituirum ou muitos genes. Podem se originar por simples quebra ou eliminação cromossômicas. Várias deleções nos seres humanos são conhecidas, e talvez a mais estudada seja a Síndrome do Cri Du chat ou Síndrome do miado de gato. Esta é ocasionada por uma deleção no braço curto de um dos cromossomos no 5.
Duplicações: as duplicações ocorrem quando um segmento cromossômico aparece mais de duas vezes em uma célula diplóide normal. O segmento pode estar ligado a um cromossomo ou como um fragmento separado. Por intermédio da segregação destes cromossomos nos gametas, as duplicações podem ser transmitidas às gerações subsequentes.
Inversões: as inversões acontecem quando partes dos cromossomos tornam-se destacadas (quebra cromossômica), giram 180o e são reinseridas de modo que os genes ficam em ordem inversa. Algumas inversões resultam do embaraçamento dos filamentos durante a prófase meiótica. As inversões podem incluir o centrômero (inversões pericêntricas) ou não incluir o centrômero (inversões paracêntricas).
Translocações: ocorre quando parte de um cromossomo torna-se separada e se liga a uma parte de um cromossomo não homólogo. Estas podem ser de dois tipos: simples – quando o fragmento quebrado de um cromossomo se insere em outro não homólogo – ou recíproca – os segmentos são trocados entre dois