Aconselhamento genético diagnóstico pré-natal das doenças genéticas

ITALO JAQUES FIGUEIREDO MAIA, JULIA LANNA SOUZA

ACONSELHAMENTO GENÉTICO
DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL DAS DOENÇAS GENÉTICAS

JI-PARANÁ-RO, JUNHO DE 2012

a) Aconselhamento Genético
O Aconselhamento Genético consiste na explicação dos fatos relativos ao Traço e Doença Falciforme, sua gravidade, prognóstico e principalmente quanto a probabilidade da ocorrência em próximos filhos de um casal.
Uma das definições correntemente aceitas de Aconselhamento Genético (AG) é a adotada pela American Society of Human Genetics (Epstein, 1975). Segundo esta definição, trata-se do processo de comunicação que lida com problemas humanos associados com a ocorrência, ou risco de ocorrência, de uma doença genética em uma família, envolvendo a participação de uma ou mais pessoas treinadas para ajudar o indivíduo ou sua família.
As Informações destes fatos, sob o foco da herança genética, trazem para os familiares a compreensão da origem da Doença ou Traço Falciforme; compreender os fatos médicos; incluindo o diagnóstico; provável curso da doença e as condutas disponíveis; apreciar o modo como a hereditariedade contribui para a doença e o risco de recorrência para parentes específicos; entender as alternativas para lidar com o risco de recorrência; escolher o curso de ação que pareça apropriado em virtude do seu risco, objetivos familiares, padrões éticos e religiosos, atuando de acordo com essa decisão; ajustar-se, da melhor maneira possível, à situação imposta pela ocorrência do distúrbio na família, bem como à perspectiva de recorrência do mesmo.
No Aconselhamento Genético deve ser levado em conta o nível cultural dos pais ou familiares, utilizando-se de uma linguagem adequada para cada caso. A investigação familiar não se limita somente aos pais e aos neonatos. Também oferece a oportunidade de investigar outros membros da família tais como: irmãos, tios, primos, etc.

B) Diagnóstico pré-natal das doenças genéticas

O diagnóstico genético é uma das possibilidades do