Aconselhamento Genético

A Genética Médica é uma especialidade da Medicina que lida com doenças individualmente raras, mas que, em conjunto, afetam um número considerável de pessoas e famílias. A maior parte (80%) das chamadas Doenças Raras são de causa genética, o que significa cerca de 100.000 pessoas afetadas por distúrbios genéticos atualmente no Brasil. As malformações congênitas, também de origem genética, acometem 2 a 3% de todos os bebês nascidos vivos, o que representa 60.000 novos casos por ano em nosso país. O médico geneticista cuida, então, desde crianças com malformações ao nascimento, com deficiência intelectual e erros inatos do metabolismo até adultos com infertilidade, anomalias cromossômicas, história de perdas gestacionais repetidas, consanguinidade, neoplasias familiares, entre outras.

O nosso material genético está organizado conforme a figura abaixo:

Os genes são a menor parte do material genético e são eles os responsáveis pela formação de proteínas que fazem nosso organismo funcionar. Os genes formam nosso DNA. O DNA, por sua vez, está enovelado em nossas células formando estruturas chamadas cromossomos. Os cromossomos podem ser avaliados por meio de um exame laboratorial denominado cariótipo. Na espécie humana, o cariótipo normal tem 46 cromossomos. Destes, 2 são diferentes em homens e mulheres. Os homens têm cromossomos XY e as mulheres, XX. Os demais cromossomos que são iguais em homens e mulheres recebem uma numeração de 1 a 22, do maior para o menor cromossomo. Veja, na figura, exemplos de dois cariótipos normais, um feminino e um masculino.

Cariótipo masculinoDe forma geral, as doenças genéticas podem ser divididas em gênicas (que afetam os genes e não podem ser vistas no cariótipo) e cromossômicas (que afetam os cromossomos e são diagnosticadas por meio do cariótipo). Tanto doenças gênicas quanto cromossômicas podem afetar a fertilidade de um casal.

Cariótipo feminino
Objetivo
O objetivo do Aconselhamento Genético