Sindromes

SINDROMES Síndrome de Edward O que é Síndrome de Edward? Erro genético que consiste na trissomia do cromossomo 18. Estima-se que mais de 90% dos casos dessa síndrome resultem em abortos espontâneos e o maior número de casos ocorre com mulheres. O sistema nervoso central é atingido. As crianças que nascem com essa anomalia gênica têm diferentes graus de retardo mental e podem ter hidrocefalias. Desenvolvem características típicas e tem baixa expectativa de vida. Características da Síndrome de Edward - Possuem estatura média baixa; - O formato da cabeça é pequeno, alongado e estreito; - Tem pescoço curto; - Apresentam deformação no globo ocular; - Nascem com lábio leporino (fenda na região do lábio); - O crescimento da criança é lento; - Os pés são virados para fora; - O aparelho reprodutor não é desenvolvido; - A musculatura é atrofiada. Tratamento para Síndrome de Edward O tratamento é extremamente necessário, embora não leve à cura, pois dá à criança, com a Síndrome de Edward mais condições para viver de forma saudável. Muitas vezes, eles precisam ser acompanhados por fisioterapeutas por causa dos problemas musculares. A alimentação precisa ser rigorosamente monitorada. Uma grande parcela dos portadores da síndrome apresenta dificuldades com digestão, por isso precisar de cuidado maior com o que comem para não precisarem recorrer às sondas. Pelo fato deles terem expectativa de vida curta, é interessante que os pais e parentes recebam apoio psicológico. A maioria não sobrevive mais que um ano, por isso pode ser traumatizante para todos essa experiência. Eles devem ter forças para cuidar do bebê e dar toda a assistência, mesmo sabendo que não vão sobreviver. Síndrome de Klinefelter O que é Síndrome de Klinenfelter? A síndrome de Klinenfelter é uma doença causada por uma variação cromossômica em que há um cromossomo sexual a mais. Acontece nos homens; portanto, o cariótipo é XXY. Esse cromossomo