ALTERA ES ESTRUTURAIS

ALTERAÇÕES ESTRUTURAIS
SÍNDROME DO MIADO DO GATO (CRI DU CHAT)
DESCRIÇÃO

CARIÓTIPO
(conjunto de cromossomas dentro de um núcleo de uma célula)
SINAIS CLÍNICOS
(conjunto de características físicas, morfológicas e fisiológicas)

- Síndrome Cri du Chat ou Síndrome do Miado do Gato, devido ao choro característico que os bebês ou crianças apresentam serem parecidos a um pequeno gato em sofrimento (associado a uma malformação da laringe)
- é de origem genética (anomalia cromossômica rara)
- incidência de 1:50000 nascimentos.
- caracterizado pela delação (quebra) do braço curto de um dos pares do cromossomo 5 (perda de material genético pode ser parcial, apenas um pequeno fragmento ou total, com perda de todo braço curto do cromossomo 5)

delação (quebra) do braço curto de um dos pares do cromossomo 5

O choro ao nascer de portadores da SCDC é uma das manifestações características, assemelha-se ao choro de um gato em sofrimento. retardo neuropsicomotor severo principais características clínicas: peso baixo ao nascer hipotonia dificuldade de sucção refluxo gástrico microcefalia rosto arredondado presença de epicanto hipertelorismo, assimetria facial, orelha de implantação baixa prega palmar única mandíbula pequena queixo protraído suscetibilidade às infecções respiratórias e gastrintestinais.
HIPERTEMIA MALIGNA
DESCRIÇÃO

CARIÓTIPO
(conjunto de cromossomas dentro de um núcleo de uma célula)
SINAIS CLÍNICOS

(conjunto de características físicas, morfológicas e fisiológicas)

A hipertermia maligna (HM) é uma afecção hereditária e latente, caracterizada classicamente por uma síndrome hipermetabólica em resposta à exposição aos anestésicos voláteis (halotano, enflurano, isoflurano, sevoflurano e desflurano) e/ou
Succinilcolina

herança autossômica dominante associada a diferentes mutações genéticas, a maioria no cromossoma 19, no gene para o receptor rianodina INCIDÊNCIA

adulto 1:50.000 anestesias aplicadas

criança 1:15.000 anestesias aplicadas

tratamento