Erros Inato Do Metabolismo

SIMPLÍCIO3, Rosangela do Socorro SARQUIS3 1Acadêmicos do curso de Biomedicina/Estácio de Macapá 2Prof Especialista/Estácio de Macapá 3Prof Mestre/Estácio Macapá 4Prof Mestre/Estácio Macapá INTRODUÇÃO: acidemia metilmalônica (MMA) é um distúrbio do metabolismo de aminoácidos, envolvendo um defeito na conversão de metilmalonil coenzima A (CoA) para succinio-CoA. É uma desordem hereditária na qual o organismo não é capaz de processar certas proteínas e lipídios adequadamente, afetando…

o caso da síndrome da polimialgia idiopática difusa hoje chamado de Fibromialgia. Entre as síndromes congénitas mais conhecidos estão a síndrome de Down (que corresponde a uma só doença), as síndromes bioquímicas ou metabólicas por erros inatos do metabolismo, e os síndromos displásicos ou displasias que constituem um conjunto de malformações, por exemplo, mesoendodérmicas, como as angiodisplasias.

caracterizado pela ausência ou deficiência de uma enzima, tendo como conseqüência a alteração de uma via metabólica específica. É considerada um erro metabólico e, por isso, faz parte do grupo de Erros Inatos do Metabolismo (EIM), mais especificamente, do metabolismo de aminoácidos. Foi descrita em 1934 por Fölling, vinte e seis anos após a introdução da idéia de erro metabólico por Garrod. A descrição da doença foi possível após a realização do exame de dois irmãos portadores de…

1 SÍNDROME DE SJÖGREN-LARSSON A síndrome de Sjögren-Larsson (SJL) é distúrbio raro, autossômico recessivo, caracterizado pela tríade clássica de ictiose congênita, retardo mental e tetraplegia ou diplegia espástica. Trata-se de um erro inato do metabolismo dos lipídios, causado pela deficiência da enzima microssômica aldeído graxo desidrogenase. Os achados de imagem do encéfalo na SJL demonstram atrofia cerebral e alteração da substância branca. A espectroscopia de prótons, com…

MUCOPOLISSACARIDOSE As Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças metabólicas hereditárias causadas por erros inatos do metabolismo que levam a falta de funcionamento adequado de determinadas enzimas, que são substâncias que participam de muitas reações químicas no nosso organismo mantendo-nos vivos e com saúde. As MPS fazem parte de um grupo chamado Doenças de Depósito Lisossomal. O lisossomo O organismo possui pelo menos 100 trilhões de células

GENÔMICA E ERROS INATOS DO METABOLISMO (EIM) Genética humana + Desenvolvimento da proteômica Grande quantidade de informação sobre os genes e seus produtos Melhor entendimento das vias metabólicas e doenças metabólicas • Os EIM são causados por mutações em genes, geralmente com perda de sua função normal de codificar proteínas (enzimas) ou de sintetizá-las funcionalmente inativas • Metabolismo dos aminoácidos - Fenilcetonúria, hiperglicemia não-cetótica, •…

Discussão: O diagnóstico dos distúrbios no metabolismo da glicose depende da demonstração de alterações na concentração de glicose no sangue. As várias desordens do metabolismo dos carboidratos podem estar associadas com aumento da glicose plasmática (hiperglicemia); redução da glicose plasmática (hipoglicemia) e concentração normal ou diminuída da glicose plasmática acompanhada de excreção urinária de açúcares redutores diferentes da glicose (erros inatos do metabolismo da glicose). …

fontes. As informações foram retiradas da Portaria SAS/MS nº 712, de 17 de dezembro de 2010. CONSENSO para o tratamento nutricional de fenilcetonúria, 2007. Disponível em: . Acesso em: 21 ago. 2013. MARTON, José Alcides. CARTILHA DS ERROS INATOS DO METABOLISMO. Disponível em: . Acesso em: 21 ago. 2013.

formulações que não atendem as demandas energéticas e de nutrientes qdo ofertadas exclusivamente • Geralmente são usadas com outras formulações para melhorar oferta calórica e/ou de determinado nutriente • Ex.: • Para fins específicos (como erros inatos do metabolismo) • Aditivos do leite humano Fórmulas modificadas a base do leite de vaca • Devem seguir especificações nutricionais descritas na legislação • Portaria MS nº 977 de 05/12/1998 • Define: produto em forma líquida ou em pó,…

Nessa amostra haverá células do bebê. As aplicações da amniocentese envolvem principalmente a realização de avaliações citogenêticas para o diagnóstico de diversas alterações cromossômicas. Pode ser realizada a cariotipagem, a detecção de erros inatos do metabolismo, determinação de grupo sanguíneo ABO e compatibilidade Rh, dentre outros. 2- A punção de vilosidades coriônicas consiste na retirada de 5 a 15 gramas de material placentário para a realização de exames. É utilizada anestesia…