erros inatos

Os erros inatos do metabolismo e a genética Vamos agora, fazer uma rápida descrição de duas importantes doenças relacionadas à ação de genes “defeituosos”. Fenilcetonúria A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética devida a ação de um gene recessivo que se manifesta em homozigose, que afeta aproximadamente 1 em cada 12.000 recém-nascidos no Brasil. As pessoas com essa anomalia são incapazes de produzir uma enzima que atua na conversão de um aminoácido fenilalanina no aminoácido tirosina. Sem essa conversão a fenilalanina acumula-se no sangue e é convertida em substância tóxica que provoca lesões no sistema nervoso, culminando com retardo mental do portador. Uma dessas substâncias é o ácido fenilpirúvico, excretado pela urina, que explica o nome dado a doença. Uma criança recém-nascida, homozigota recessiva para PKU, tem início de vida saudável, uma vez que as enzimas produzidas pela mãe foram transferidas pela placenta, livrando-a do problema. No entanto, à medida que os dias passam, a enzima acaba e a fenilalanina vai se acumulando. Na década de 1950, forma desenvolvidos testes bioquímicos para prevenir os sintomas da doença. Um simples exame de sangue (teste do pezinho) pode revelar a presença de excesso de fenilalanina. Reconhecida a existência da doença, as crianças passam a receber alimentação pobre em fenilalanina (lembre-se que a fenilalanina é importante no metabolismo de construção, uma vez que parte da estrutura de muitas proteínas). Crianças assim tratadas

La Acentuación Cada língua ou idioma tem as suas particularidades no que se refere às regras de acentuação. Porém, percebemos que todas as palavras com mais de uma sílaba possui uma delas que é mais forte do que as outras, essa sílaba recebe, em português, o nome de “tônica”. Entretanto, não podemos esquecer que temos palavras com apenas uma sílaba que também pode ser tônica ou átona, veremos isso mais adiante. Para que uma palavra tenha uma sílaba mais “forte ou tônica”, não tem,…

Erros Inatos do Metabolismo Origem: Os erros que ocorrem durante a embriogênese podem ser de dois tipos diferentes: Erros inatos da morfogênese ou erros inatos do metabolismo. O primeiro tipo resulta em dismorfologia e o segundo tipo em doenças metabólicas hereditárias. Conceito As Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) são causadas por erros inatos do metabolismo (EIM) e resultam da falta de atividade de uma ou mais enzimas específicas ou defeitos no transporte de proteínas. As…

Universidade Estadual do Centro- Oeste, UNICENTRO Setor de Ciências da Saúde, SCS/G Departamento de Nutrição, DENUT Genética e Evolução em Nutrição Erros Inatos do Metabolismo UNICENTRO Guarapuava/ 2007 MARCELLA CAROLINA MOURA BOLOGNINI Erros Inatos do Metabolismo …

4. Aminoácidos.......................................................................................... 25 Conclusão........................................................................................................ 30 Referências Bibliográficas .............................................................................. 31 Introdução Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de…

Jornal de Pediatria - Vol. 72, Nº2, 1996 63 0021-7557/96/72-02/63 Jornal de Pediatria Copyright © 1996 by Sociedade Brasileira de Pediatria ARTIGO ESPECIAL Erros inatos do metabolismo em crianças e recém-nascidos agudamente enfermos: guia para o seu diagnóstico e manejo Inborn errors of metabolism: practical guidelines for clinical diagnosis in acutelly ill children and infants Laura B. Jardim1 e Patrícia Ashton-Prolla2 Resumo Abstract As manifestações dos Erros…

Centro de Ensino Unificado de Teresina – CEUT Coordenação do Curso de Nutrição Disciplina: Genética Professora: Maria José Soares Monte ERROS INATOS DO METABOLISMO Alunas: Rita de Cássia Spindola Tatiane Sousa Laíse Almeida Bruna Ribeiro Teresina/2011 INTRODUÇÃO Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam,…

Erros Inatos do Metabolismo Os erros inatos do metabolismo são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Tais erros do metabolismo são considerados a causa das Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) em que a ausência de um produto esperado, acúmulo de substrato da etapa…

ERROS INATOS DO METABOLISMO Introdução  Erro inato do metabolismo (EIM) é um termo aplicado a um grupo de doenças geneticamente determinadas, decorrentes de deficiência em alguma via metabólica que está envolvida na síntese (anabolismo), transporte ou na degradação (catabolismo) de uma substância.  São conhecidas mais de quinhentas doenças humanas causadas por erros inatos do metabolismo.  São doenças raras  As doenças metabólicas hereditárias (DMH)…

Colégio Da Polícia Militar LISANDRA HAYLA Doenças Inatas do Metabolismo Salvador – BA 2015 A recente utilização da espectrometria de massas em tandem nos testes de triagem neonatal tem tornado possível o diagnóstico présintomático de muitos Erros Inatos do Metabolismo (EIM), diminuindo assim a ocorrência de dano neurológico ao paciente, muitas vezes está associada ao tempo e ao período de exposição ao metabólito tóxico. A intervenção adequada e imediata após o diagnóstico…