Erros Inatos

ou tudo não passam de fé desvirtuada da racionalidade? As provas da existência de Deus da qual defendiam os filósofos metafísicos, de fato será que provam alguma coisa? Em fim, da pra se conhecer alguma coisa fora de nossa realidade sem incorrer no erro do equivoco do engano?. Todo o conhecimento que temos das coisas, nos foi transmitido pelo experimento da experiência. Tomemos como base uma criança, quando ela vem ao mundo ela não sabe de nada, sua mente estar vazia. Segundo a…

..................................................... 30 REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS......................................................... 31 INTRODUÇÃO Segundo Archibald Garrod, os erros inatos do metabolismo são manifestações de individualidade bioquímica. Os erros inatos do metabolismo são denominados distúrbios de natureza genética devido a falta da atividade de uma ou mais enzimas específicas ou defeitos nos transportes das proteínas acarretando a interrupção…

- 3ª Edição - 2002 DISTÚRBIOS METABÓLICOS Hipoglicemia Hiperglicemia Hipocalcemia Hipomagnesemia Hiponatremia Hipernatremia Hipopotassemia Hiperpotassemia Acidose metabólica Alcalose metabólica Alterações metabólicas na SDR e DBP Erros inatos do metabolismo HIPOGLICEMIA Hipoglicemia - glicemia < 40mg% tanto para recém-nascidos de termo como pré-termo. ETIOLOGIA 1. Hiperinsulinismo: Recém-nascidos de mãe diabética, pós-exosangüíneotransfusão com ACD, uso materno…

e tirosina, e na administração de NTBC. Este composto inibe a reacção inicial de metabolização da tirosina, impedindo desta forma a acumulação dos metabolitos tóxicos que resultam da deficiência em fumarilacetoacetase. A tirosinemia tipo 1 é um erro inato do metabolismo de aminoácidos caracterizado por manifestações hepatorrenais. A prevalência está estimada em 1 a 2 milhões. A forma aguda de apresentação precoce da doença manifesta-se entre os 15 dias e os 3 meses após o nascimento…

FRUTOSE EM HUMANOS | 377 COMUNICAÇÃO | COMMUNICATION Frutose em humanos: efeitos metabólicos, utilização clínica e erros inatos associados Fructose in humans: metabolic effects, clinical utilization, and associated inherent errors Rodrigo Crespo BARREIROS1 Grasiela BOSSOLAN2 Cleide Enoir Petean TRINDADE 2 RESUMO Revisa-se o metabolismo da frutose e do sorbitol, suas principais indicações e conseqüências decorrentes do uso inadequado. A frutose é um importante carboidrato…

de carbono é convertida em histamina. Necessita de ácido fólico para sua utilização completa e quando o ácido fólico não é disponível, um produto intermediário, o ácido forminiglutâmico (FIGLU) é eliminado pela urina. A histidinemia constitui um erro inato do metabolismo da histidina devido à deficiência da histidinase, caracterizando-se por níveis elevados de histidina no sangue e na urina. Como sintomas clínicos, distúrbios da palavra. Deve ser evitada uma dieta rica em proteína na…

apenas receber sangue do tipo O. Os anticorpos estão na parte líquida do sangue (plasma), tanto as transfusões de sangue como as de plasma têm que combinar para evitar reações imunitárias. Distúrbios Metábolisticos, Albinismo e Finilcetonúria Erros inatos do metabolismo (EIM) são doenças hereditárias causadas pela ausência ou deficiência grave na função biológica de uma proteína, em geral uma enzima. Dos aproximadamente 400 EIM com etiologia definida, 150 são devido a distúrbio do…

INTRODUÇÂO Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica.1,2,3,4 Ocasionam, portanto, alguma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. Tais erros do metabolismo são considerados a causa das Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) em que a ausência de um produto esperado, acúmulo de substrato da etapa anterior a…

O que é Fenilcetonúria? Sinônimos: PKU, Fenilcetonúria neonatal A fenilcetonúria (PKU) é uma doença rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina. A fenilcetonúria trata-se de um erro inato do metabolismo, de caráter genético (autossômico recessivo), caracterizada pelo acúmulo de fenilalanina (FAL) na corrente sanguínea e aumento da excreção urinária de ácido fenilpirúvico e FAL, em decorrência da ausência da enzima fenilalanina…

paixão pelo desporto. O futebol exige muito esforço e dedicação, um jogador que não sinta paixão por este desporto dificilmente vingará pois não terá capacidades para suportar todas as exigências físicas e psicológicas. Existem jogadores com talentos inatos mas qualquer jogador tem a capacidade de desenvolver o seu potencial se tiver paixão no que faz. O líder de uma equipa, neste caso o treinador, tem a capacidade de estimular essa paixão e de saber explorar o potencial do jogador. A…