Erros Inatos

FESURV-UNIVERSIDADE DE RIO VERDE ERROS HEREDITÁRIOS DO METABOLISMO Acadêmico(as):Ely Paula de Oliveira Orientador: Takeshi Kamada DEFINICÃO: Determinados geneticamente; Defeito enzimático; Bloqueio de uma determinada rota metabólica; A conseqüência deste bloqueio é: o acúmulo do substrato, a deficiência do produto da reação, o desvio do substrato para uma rota alternativa. ERROS METABÓLICOS Ausência de enzimas(proteínas) em um determinado passo metabólico Nem toda a

São formulações que não atendem as demandas energéticas e de nutrientes qdo ofertadas exclusivamente • Geralmente são usadas com outras formulações para melhorar oferta calórica e/ou de determinado nutriente • Ex.: • Para fins específicos (como erros inatos do metabolismo) • Aditivos do leite humano Fórmulas modificadas a base do leite de vaca • Devem seguir especificações nutricionais descritas na legislação • Portaria MS nº 977 de 05/12/1998 • Define: produto em forma líquida ou em…

suacapacidade de observação analisando as diferenças entre as fórmulas dos diferentes passos metabólicos. Você será orientado para isso ao longo deste Guia de Leitura. 2- Leia o primeiroparágrafo eresuma, com suas palavras, o que são erros inatos do metabolismo. R- Erros inatos do metabolismo são distúrbios genéticos que costumam ser defeitos enzimáticos que causam paralização ounãodesenvolvimento de uma via metabólica 3- O segundo parágrafo comenta a importância da…

cianose e febre há dois meses. Ao exame, apresentou hepatoesplenomegalia. Com os resultados laboratoriais constatou-se anemia hipocrômica microcítica, leucocitose, plaquetopenia e provas de função hepática alteradas. Levantou-se a hipótese de erros inatos do metabolismo. A paciente evoluiu desfavoravelmente e foi a óbito. À necropsia o fígado apresentou-se cirrótico e com grande depósito de ferro no parênquima. O diagnóstico anatomopatológico foi hemocromatose hereditária, no entanto os…

capacidade de observação analisando as diferenças entre as fórmulas dos diferentes passos metabólicos. Você será orientado para isso ao longo deste Guia de Leitura. 2- Leia o primeiroparágrafo e resuma, com suas palavras, o que são erros inatos do metabolismo. R- Erros inatos do metabolismo são distúrbios genéticos que costumam ser defeitos enzimáticos que causam paralização ounão desenvolvimento de uma via metabólica 3- O segundo parágrafo comenta a importância da fenilalanina…

capacidade de observação analisando as diferenças entre as fórmulas dos diferentes passos metabólicos. Você será orientado para isso ao longo deste Guia de Leitura. 2- Leia o primeiroparágrafo e resuma, com suas palavras, o que são erros inatos do metabolismo. R- Erros inatos do metabolismo são distúrbios genéticos que costumam ser defeitos enzimáticos que causam paralização ounão desenvolvimento de uma via metabólica 3- O segundo parágrafo comenta a importância da fenilalanina…

cultural, os componentes considerados inatos no comportamento humano (como o sexo, instintos de agressividade e de competição) poderiam ser modificados. A cultura seria capaz de reprimir ou alterar esses comportamentos. A cultura é representada pelos costumes, não tem como reprimir. Os costumes são repetidos quando geram bem estar no meio, ou se apresentam como necessários, logo, a cultura sempre se mantém, mas o comportamento dos componentes considerados inatos no corpo humano são…

constituintes. Também estudaremos aqui, a conceituação das reações químicas, tal como qual o seu grau de complexidade, abordando seu surgimento e suas consequências. Quando ocorre algum problema com o metabolismo humano, caracteriza-se como um erro inato, ocasionando assim, os distúrbios que geralmente correspondem a um defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica, causando alguma falha, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. …

apresentado dados experimentais, contribuíram de forma essencial para o progresso da ciência biomédica. Entre essas ilustres figuras destaca-se o médico e geneticista inglês Archibald Edward Garrod (1857-1936), responsável por estudos pioneiros sobre erros inatos do metabolismo, tema sobre o qual publicou, em 1909, uma obra clássica, sendo o primeiro a ligar a doença humana com as leis da hereditariedade de Mendel e também propôs a ideia de que as doenças surgiu através de uma via…

meningites) Paralisia Cerebral Alterações na forma e volume do crânio Deficiência mental Autismo infantil Perdas de consciência Doenças Neuromusculares Transtornos de comportamento e conduta ERROS INATOS DO METABOLISMO: NEM TUDO É PARALISIA CEREBRAL! Os erros inatos do metabolismo ( EIM) são distúrbios bioquímicos, geneticamente determinados, nos quais um defeito enzimático especifico produz um bloqueio metabólico que pode originar uma doença. Suas…