Erros Inatos

parentes em 2º grau o risco é de 5-10%, parentescos de 1º grau, que são definidos como incesto e que são quase universalmente ilegais, o risco geral de anomalia na prole é de aproximadamente 50%. Grande parte deste risco é para retardo mental. 1.2 ERROS INATOS DO METABOLISMO Muitas doenças recessivas decorrem de um bloqueio metabólico produzido pela deficiência de alguma enzima. De fato, os genes estruturais determinam a estrutura primária das cadeias polipeptídicas, ordenando os…

......................................................................................... 12 Referência Bibliografia: ....................................................................................... 13 Resumo A galactosemia é um erro inato do metabolismo de caráter autossômico recessivo, caracterizada por uma inabilidade em converter galactose em glicose da maneira normal. A galactosemia é causada por deficiências enzimáticas galactose-1-fosfato-uridil-transferase, na…

conversão de um substrato em um produto. Um erro metabólico hereditário é uma doença bioquímica geneticamente determinada na qual um defeito enzimático produz um bloqueio metabólico que pode originar uma doença. A maioria desses erros é herdada como uma característica recessiva. As doenças metabólicas hereditárias são causadas por erro inato do metabolismo. No inicio do século XX, em 1908, publicado no Lancet, Archibold Garrod, usou o termo erro inato do metabolismo, para se referir a…

capítulos. No capítulo I, Locke afirmou que o conhecimento é fruto do esforço da experiência e por isso não é inato. Ele diz que pelo fato de as ideias não estarem impressas nas mentes das crianças e nos portadores de deficiência mental, então não são inatas. Os princípios são alcançados pelos sentidos e não pela razão. No capitulo II, Locke registrou a ausência de princípios práticos inatos. Os princípios práticos estão nas coisas que nos oferecem os princípios especulativos. A…

01. Psicologia do desenvolvimento é um aspecto da ciência que pretende explicar os eventos ocorridos durante a infância, a adolescência e a idade adulta. Pretende explicar como é que, a partir de um equipamento inicial (inato), a criança sofre uma série de transformações decorrentes de sua maturação (fisiológica, neurológica e psicológica) que, em contato com as exigências e respostas do meio físico (físico e social), levam à emergência desses comportamentos. Em suma, objetiva descrever…

RESUMO A doença de Gaucher (DG) é um erro inato do metabolismo do grupo das doenças lisossômicas de depósito, sendo a mais freqüente do referido grupo. É de herança autossômica recessiva, portanto com risco de 25% a cada gestação de casal heterozigoto. A doença é resultante da deficiência da beta-glicosidase ácida ou beta-glicocerebrosidase, que leva ao acúmulo de glicolipídios nos macrófagos principalmente em baço, fígado, medula óssea e pulmão. As manifestações clínicas ou fenotípicas da DG

pós-natais. Pré-nataisFatores que incidem desde o momento da concepção do bebê até o início do trabalho de parto:Fatores genéticos • Alterações cromossômicas (numéricas ou estruturais) - provocam Síndrome de Down, entre outras. • Alterações gênicas (erros inatos do metabolismo): que provocam Fenilcetonúria, entre outras. Fatores que afetam o complexo materno-fetal • Tabagismo, alcoolismo, consumo de drogas, efeitos colaterais de medicamentos teratogênicos (capazes de provocar danos…

um polipeptídeo age como enzima, ou faz parte de uma enzima, uma mutação em seu gene às vezes resulta em deficiência dessa enzima, com um consequente bloqueio na via bioquímica em que ela atua. As doenças originadas desse bloqueio são chamadas erros inatos do metabolismo. Um exemplo desse tipo de doença, em animais, é a citrulinemia, que ocorre em bovinos Holstein-Frísios (NICHOLAS, 2011). IMAGENS DE BOVINOS SAUDÁVEIS Os bezerros com citrulinemia parecem normais ao nascer, mas,…

Pré-natais Fatores que incidem desde o momento da concepção do bebê até o início do trabalho de parto: Fatores genéticos • Alterações cromossômicas (numéricas ou estruturais) - provocam Síndrome de Down, entre outras. • Alterações gênicas (erros inatos do metabolismo): que provocam Fenilcetonúria, entre outras. Fatores que afetam o complexo materno-fetal • Tabagismo, alcoolismo, consumo de drogas, efeitos colaterais de medicamentos teratogênicos (capazes de provocar danos nos…

de um ato instintivo é a finalidade de um ato finalizado”, analisando esta fala, podemos entender que há uma diferenciação entre os comportamentos sujeitos á aprendizagem e comportamentos inatos, uma vez que instintivo, é a forma que o indivíduo age em relação a seu comportamento e apresenta o que pode ser inato ou a forma a qual adquiriu seu aprendizado. Finalizamos os estudos, apresentando uma conclusão de estudo, ficando compreendidas as motivações as quais somos conduzidos a…