Erros inatos do metabolismo

Universidade Estadual do Centro- Oeste, UNICENTRO Setor de Ciências da Saúde, SCS/G Departamento de Nutrição, DENUT Genética e Evolução em Nutrição Erros Inatos do Metabolismo UNICENTRO Guarapuava/ 2007 MARCELLA CAROLINA MOURA BOLOGNINI Erros Inatos do Metabolismo Trabalho realizado na disciplina de Genética e Evolução em Nutrição, no 2º ano de Nutrição, para obtenção de nota parcial para o 2º Semestre. Profª Luciana UNICENTRO Guarapuava/ 2007 Erros Inatos do Metabolismo Um erro Inato do Metabolismo (EIM) é uma desordem bioquímica, determinada geneticamente, em que um defeito enzimático específico produz um bloqueio metabólico que pode ter conseqüências patológicas. São doenças causadas por alterações bioquímicas congênitas, que intervêm na produção energética ou desencadeiam acúmulo de substâncias prejudiciais. São comumente causados por genes mutantes que geralmente resultam em proteínas anormais, mais frequentemente enzimas. Os defeitos hereditários podem se expressar como uma perda total de atividade enzimática ou, mais frenquentemente, uma deficiência parcial na atividade catalítica. Sem tratamento, os defeitos

eficiente empregado na triagem neonatal de provável alteração da fenilalanina e, ou de outros aminoacidopatias e tem uma excelente capacidade de discriminação entre a fenilalanina e tirosina. METODO: CROMATOGRAFIA EM PAPEL MANUAL DE EXAMES AMINOCIDOPATIAS DETECTAVEIS PELA CROMATOGRAFIA CITRULINEMIA HIPERARGININEMIA DOENÇA DO XAROPE DO BORDO HIPERFENILALANINEMIA HIPERORNITINEMIA HIPERPROLINEMIA FENILCETONURIA HIPERGLICINEMIA HIPERVALINEMIA HISTIDINEMIA…