trabalho

Cistinose 3 - Hiperoxalúria Primária 4 - Deficiência da Síntese de Leucotrieno C4 I.2 Defeito de Metabolismo das Vitaminas 1 - Deficiência Múltipla Carboxilase Biotina Responsiva • Deficiência da holocarboxilase sintetase • Deficiência de Biotinidase 2 - Doenças do Transporte e Metabolismo de Folato e Cobalamina • Deficiência da transcobalamina I • Deficiência da transcobalamina II • Malabsorção de folato hereditária • Deficiência de glutamato formiminotransferase I.3 Doenças do Metabolismo de Lipídeos e Ácido Biliar I.3 1 DISLIPIDEMIAS 1 - Doenças do metabolismo exógeno das lipoproteínas • Deficiência da lipoproteína lípase • Deficiência da Apo C - II 2 - Doenças do metabolismo endógeno das lipoproteínas • Hipertrigliciridemia familiar • Disbetalipoproteinemia • Deficiência da Lípase hepática • Abetalipoproteinemia • Hipobetalipoproteinemia • Doença de Tangier • Deficiência da lípase ácida • Doença de Wolman • Doença de depósito de éster do colesteril • Deficiência da aciltransferase colesterol ("Fish-Eye Disease") I.3 2 DEFEITOS DA SÍNTESE DO COLESTEROL 1 - Síndrome de Smith-Lemly-Optiz 2 - Acidúria Mevalônica 3 - Desmosterolose I.3 3 DEFEITOS DA SÍNTESE DE ACIDO BILIAR 1 - Xantomatose Cerebrotendinosa I.4 Doenças do Metabolismo do Ácido Nucleico e do Heme I.4 1 DOENÇAS DO METABOLISMO DA PURINA E PIRIMIDINA 1 - Superatividade da fosforibosil pirofosfato-sintetase 2…

para melhorar oferta calórica e/ou de determinado nutriente • Ex.: • Para fins específicos (como erros inatos do metabolismo) • Aditivos do leite humano Fórmulas modificadas a base do leite de vaca • Devem seguir especificações nutricionais descritas na legislação • Portaria MS nº 977 de 05/12/1998 • Define: produto em forma líquida ou em pó, destinado à alimentação de lactentes (0 a 12 meses), sob prescrição, em substituição total ou parcial do leite humano Fórmulas modificadas à…

Nutrição, DENUT Genética e Evolução em Nutrição Erros Inatos do Metabolismo UNICENTRO Guarapuava/ 2007 MARCELLA CAROLINA MOURA BOLOGNINI Erros Inatos do Metabolismo Trabalho realizado na disciplina de Genética e Evolução em…

internacionais. Foi realizado por meio de artigos científicos especializados e de conteúdo confiável, abordando os temas relacionados às Anormalidades do metabolismo dos lipídeos. 4 OBJETIVO GERAL • Informar os erros inatos do metabolismo (EIM); • Diferenciar seus tipos de deficiências das enzimas (SLO, MCAD, LCDA); • Apresentar informações do tipo: sintomas e tratamentos, para as respectivas deficiências. …

Prof. Ms. Leonardo Augusto Rego Bibliografia Bioquímica Ilustrada CHAMPE, P.C. Bioquímica Básica ANITA MARZZOCO Bioquímica CAMPBELL Bibliografia Princípios de Bioquímica LEHNINGER Bioquímica VOET Bioquímica BERG Programa da disciplina Programa da disciplina (cont.) Seminários • Temas: Diabetes Obesidade Metabolismo do álcool Integração do metabolismo Erros inatos do metabolismo dos aminoácidos Avaliações Primeira unidade • Prova escrita 7,0 (1A + 1B)/2 •…

estão aprendendo mais sobre a contribuição genética para distúrbios comportamentais como o alcoolismo, obesidade, doença mental e doença de Alzheimer. Não há atualmente nenhum teste recomendado genética para distúrbios comportamentais como o alcoolismo ou a obesidade. Com relação à bioquímica do corpo existem varias doenças genéticas algumas são provocadas por defeitos enzimáticos ou por outras causas como as descritas a seguir. As enzimas são catalisadores biológicos que medeiam à…

1. Introdução A doença de Gaucher é uma doença genética relacionada com o metabolismo dos lipídios. É causada por uma deficiência na enzima beta-glicosidase, que a função é fazer a digestão do lipídio dentro da célula. A doença foi descrita na tese de doutoramento de Philippe Ernest Gaucher em 1882. Os sinais e sintomas variam de indivíduo para indivíduo. As principais características observadas são um aumento dos órgãos como fígado e do baço, diminuição do número de plaquetas e…

patológico crônicas, envolvendo aumento da síntese hepática, oxidação deficiente e redução da secreção hepática de lipídeos. é comum na obesidade, resistência a insulina e diabetes. Disciplina: PATOLOGIA EM NUTRIÇÃO E DIETOTERAPIA I 2 Escola de Ciências da Saúde Curso: Nutrição Disciplina: PATOLOGIA EM NUTRIÇÃO E DIETOTERAPIA I 3 Escola de Ciências da Saúde Curso: Nutrição CAUSAS Baseado na etiologia é subdividida em primária e secundária. A primária é comumente encontrada em…

A leucinose, conhecida também como doença da urina do xarope de bordo, ocorre quando o organismo não consegue processar corretamente certos aminoácidos (erro inato do metabolismo celular), devido a uma deficiência da enzima desidrogenase de cetoácidos de cadeia ramificada, acumulando assim determinados tipos de aminoácidos Sintomas mais comuns nessa doença são: hipoatividade, sucção débil, perda de peso, hipotonia axial alternada com hipertonia de membros, opistótono (espasmo muito…

Simples: Proteínas cuja cadeia fornece apenas AA. Exemplo: albumina, globulina, ovoalbumina. Conjugadas: Proteínas combinadas com estruturas não protéicas. Exemplo: glicoproteínas, lipoproteínas, metaloproteínas. Proteínas 1 01/05/2013  Classificação: Fibrosas: Proteínas estruturais do organismo. Exemplo: queratina e colágeno. Globulares: Proteínas do fluidos corporais, são solúveis e facilmente desnaturadas. Ex. Hemoglobina. Proteínas  Função: Formação de…