Erros Inatos No Metabolismo Dos Lipideos

Molecular A ação do gene Os genes são as unidades hereditárias, situadas nos cromossomos, responsáveis pelas características de um organismo, ou seja, pelo fenótipo. Na estrutura celular dos seres vivos existem 4 tipos de macromoléculas: açúcares, lipídeos, proteínas e ácidos nucleicos. As duas primeiras não são características e específicas dos diversos organismos. O mesmo não acontece com as proteínas e ácidos nucleicos, substâncias específicas para cada organismo. Os milhares…

herdada de forma autossômica recessiva. A descendência de um indivíduo com GSD I são heterozigotos obrigatórios (transportadores) para uma mutação causadora da doença. .(Deeksha S Bali, 2008) A Glicogenose tipo I (GSD I) é um erro autossômico recessivo inato do metabolismo de carboidratos causada por um defeito na glicose-6-fosfatase (G6Pase) que é um complexo enzimático. (Martens DH, 2009) Alguns recém-nascidos não tratados apresentam hipoglicemia severa. As crianças não tratadas…

da tireóide). A causa mais comum do hipotireoidismo baciogênico em áreas com oferta suficiente de iodo é o hipotireoidismo auto-imune, mais freqüente causado pela tireóide de Hashimoto. Outras causas incluem deficiência de iodo na dieta, erros inatos do metabolismo tireoidiano e drogas que bloqueiam a síntese hormonal.O hipotireoidismo tireoprivo pode seguir a cirurgia da tireóide ou a radiação, pode ser devido a um distúrbio infiltrativo ou raramente pode ter base genética. O…

exemplo a trissomia do cromossomo 21, são chamados de: a) Mutações cromossômicas numéricas (certa) b) Mutações gênicas dominantes c) Mutações gênicas recessivas d) Mutações cromossômicas estruturais e) Mutações gênicas numéricas 10 - Devido à um erro na produção dos gametas de um dos pais algumas crianças do sexo masculino podem possuir dois cromossomos X e serem portadores do cariótipo 47, XXY. Estes meninos exibem geralmente características em comum, caracterizando uma síndrome. Esta…

relação de tudo o que vimos com as características de um indivíduo? As proteínas têm importantes funções no nosso corpo: são substâncias essenciais para a construção das células dos seres vivos e atuam como enzimas, controlando praticamente todo o metabolismo celular. Portanto, os genes (as porções de DNA que transcrevem RNAm), sendo os responsáveis pelo controle da produção de proteínas, controlam também todas as características dos indivíduos. Conceituar Proteína Conceito: são…

maior devido sua baixa densidade. Quando em grande quantidade ele acumula nos vasos formando placas de gorduras que são de difícil dissolução. A very low density lipoprotein ou lipoproteína de muito baixa densidade (VLDL) tem a função de transportar lipídeos de origem hepática. Os triglicérides são formados a partir de três ácidos graxos ligados a uma molécula de glicerol e constituem uma das formas de armazenamento energético mais importante no organismo, depositados nos tecidos adiposo…

respostas de piscar por sobressalto, com 22 a 23 semanas, após um estímulo por ruído vibroacústico. Com 24ª semanas as células epiteliais secretoras (pneumócitos tipo II) das paredes interalveolares do pulmão começam a secretar o surfactante, um lipídeo tensoativo que mantem abertos os alvéolos pulmonares em desenvolvimento. Nesta semana, as unhas dos dedos das mãos também estão presentes. Apesar de um feto de 22 a 25 semanas, que nasça prematuramente, possa sobreviver caso receba…

pelo Comitê de Cientistas Líderes e pelo Conselho do UK Joint Health Claim Initiative. Efeito Necessário Contribuição Função estrutural Função normal Recomendado pelo Comitê Recomendado pelo Conselho Funções aceitas Metabolismo de carboidratos X X Sim Sim Sistema neurológico e coração X X Sim Sim Funções não aceitas Adaptado de JHCI, 2003. Absorção, distribuição corporal e excreção A tiamina dos alimentos pode ser…

os autores citados acima nas células beta, a insulina: transporta e metaboliza a glicose para a energia,estimula o armazenamento de glicose no fígado e músculo, sinalizar o fígado para interromper a liberação de glicose estima o armazenamento de lipídeos da dieta no tecido adiposo. Sabe-se que a insulina é o principal hormônio que regula a quantidade de glicose absorvida pela maioria das células a partir do sangue (principalmente células musculares e de gordura, mas não células do…

Densidade calórica 0,68 kcal/ml. Proteína (11%) Distribuição calórica Carboidratos (40%) Gorduras (49%) Fonte de proteína: gl 18,0 isolado protéico de soja 100% fonte de carboidrato g/l 69,0 xarope de milho 80% sacarose 20% fonte de lipídeo g/l 37,0 óleo de girassol de alto teor 42% oléico óleo de coco 30% óleo de soja 28% proporção cal ñ ptn/g sódio mg/l potássio mg/l oligoelementos nutr. cond. essenciais osmolaridade mosm/l n2: 212 1 meq/l 320 - 14,0 meq/l 760 - 20,0…