Erros Inatos No Metabolismo Dos Lipideos

reconhecimento de amostras contaminadas por bactérias durante o repouso. Nessa situação a urina é amoniacal, fétida e inadequada para análise. O odor, também pode estar associado a alguns estados patológicos, como por exemplo alguns erros inatos do metabolismo. 2.3.2. Análise química O teste de Urina tipo 1 é realizado com fitas reativas, as quais podem ser utilizadas na automação. Essas tiras reativas constituem-se de uma tira plástica onde estão presos pequenos quadrados de…

FISIOLOGIA HUMANA Sistema endócrino : metabolismo, reguladores do organismo, homeostase, juntamente com o sistema nervoso. Glândulas e hormônios Autócrina: o que produz,atua nela mesma (ex: macrófago, dentro do sistema imunológico) Paracrina: célula produz, para outra célula próxima (ex: sistema digestório) Endócrina: alvo distantes, dentro da corrente sanguínea Hormônio: mensageiro químico secretado no sangue. *produzido por glândulas *corrente sanguínea *atua em alvos distantes *exercem

carboidratos, lipídeos (incluindo ácidos graxos essenciais), proteína, macrominerais e água são macronutrientes. Os carboidratos são convertidos em glicose e outros monossacarídeos; os lipídeos em ácidos graxos e glicerol e as proteínas em peptídeos e aminoácidos. Esses macronutrientes são intercambiáveis como fontes de energia; os lipídeos fornecem 9kcal/g; proteínas e carboidratos, 4kcal/g. O etanol, que não é geralmente considerado como um nutriente, produz 7kcal/g. Carboidratos…

Danieli Valnes Magni Orientadora: Luiz Fernando Freire Royes Co-Orientador: Juliano Ferreira Co-Orientadora: Michele Rechia Fighera Local e Data da Defesa: Santa Maria, 14 de outubro de 2008. A acidemia glutárica tipo I (GA-I) é um erro inato do metabolismo (EIM) caracterizada bioquimicamente pelo acúmulo principal de ácido glutárico (GA) e ácido 3-hidroxiglutárico (3-OH-GA), e patologicamente por uma característica degeneração estriatal. Devido à escassez de medidas…

Leucodistrofia melanodérmica; adrenoleucodistrofia ligada ao X Definição: Distúrbio hereditário do metabolismo dos ácidos graxos que afeta as glândulas adrenais, o sistema nervoso e os testículos. Causas, incidência e fatores de risco: A adrenoleucodistrofia é transmitida como uma característica ligada ao cromossoma X, e acredita-se que sua incidência seja ligeiramente superior a um em cada 100.000 pessoas. O defeito metabólico é o acúmulo de ácidos graxos de cadeia longa no…

impedem que os hormônios circulantes no sangue exerçam efeito onde não devem 2) capacidade da celula-alvo responder ao hormônio mesmo quando esse esta’ em baixa concentração, o que e’ comum. Hipófise: Suas funções gerais são: regulação do metabolismo, crescimento e reprodução. Apresenta uma origem embrionária dupla: nervosa e ectodérmica:  A porção de origem nervosa (derivada de células das cristas neurais) e’ importante porque mesmo depois de adulta, a hipófise continua…

através da inibição da uracil-DNA glicosilase por uracil livre. Desaminação de 5-metilcitosina A citosina metilada na posição 5 ocorre na maioria da células. A desaminação da 5-metil citosina resulta na formação de timina, gerando o par G:T. Este erro de emparelhamento é difícil de reparar uma vez que o sistema tem que ser bem específico para tirar a timina errada e não a guanina. Em células de mamíferos a 5-metil citosina ocorre preferencialmente nas sequências 5’-CG-3’ e muitas…

e geralmente é progressiva, piorando com o passar do tempo, particularmente se não for tratada adequadamente. A doença de Fabry é causada pela ausência ou deficiência de uma enzima chamada alfa-galactosidase A, responsável pela decomposição de lipídeos (gorduras) no corpo. As substâncias que não se desfazem devido à falta desta enzima acumulam-se no organismo do portador, causando diversos sinais e sintomas. Este acúmulo acontece dentro dos lisossomos (organelas presentes no…

hipotalâmico/hipofisário-tireóide, de acordo com o modelo de feedback negativo (fig 2). O complexo mecanismo extratireoidiano é responsável pela regulação neuroendócrina e pelos efeitos fisiológicos dos hormônios tireoidianos. Esse mecanismo é resultado do metabolismo periférico dos hormônios, que é realizado pela ação enzimática das selênioproteínas desiodases e pela disponibilidade de iodo no organismo. A síntese de hormônio tireoidiano tem como substrato o iodo, pois sem a ingestão…

concentração das hemácias é obtida por centrifugação do sangue total anticoagulado num tubo capilar, o que concentra as hemácias sem causar hemólise. Possui a vantagem de oferecer grande segurança em seus resultados, sendo menos sujeito a erros do que, por exemplo, a contagem de hemácias. Valores de referência: Valores normais do hematócrito para diferentes faixas etárias: o Neonatos: 55% a 68% (SI, 0,55 a 0,68) o 1 semana: 47% a 65% (SI, 0,47 a