Doenã de Fabry

A DOENÇA DE FABRY

Índice
Prefácio
História da doença de Fabry

3

O que é a doença de Fabry

5

A genética da doença de Fabry

7

Sinais e Sintomas

10

Diagnóstico

18

Direitos dos Pacientes

20

Convivendo com a doença

23

Sobre a Abraff

24

Prefácio
É fato que nos últimos anos várias doenças, antes sem tratamento, ganharam uma nova perspectiva graças ao avanço da medicina. A doença de Fabry foi uma das patologias agraciadas pelas pesquisas recentes e conta hoje com tratamentos aprovados e em uso, por vários pacientes ao redor do mundo.
Porém, embora haja tratamento para a doença de Fabry, muitas pessoas padecem sem descobrir que são portadores da patologia. Desta maneira, a ABRAFF- Associação
Brasileira de Pacientes Portadores da Doença de Fabry e seus Familiares decidiu promover a produção deste livreto com o objetivo de disseminar as informações sobre a doença de Fabry para a comunidade médica e para o público leigo.
Em caso de interesse, o material também está disponível para download no site da
ABRAFF - www.fabry.org.br ou pode ser solicitado pelo e-mail [e-mail].

Boa leitura!

Wanderlei Cento Fante
Fundador Presidente
ABRAFF - Associação Brasileira de Pacientes
Portadores da Doença de Fabry e seus Familiares

História da doença de Fabry
A descoberta
A doença de Fabry foi descrita pela primeira vez por dois dermatologistas que trabalhavam em diferentes locais: um na Inglaterra e o outro na Alemanha, no ano de 1898. A partir dos dados históricos, é interessante notar que a diferença da descrição dos primeiros casos da doença é de meses: Fabry teria examinado seu primeiro paciente em abril de
1897 e Anderson em dezembro de 1897. Por isso, embora mais comumente chamada de doença de Fabry, também é conhecida como doença de Anderson-Fabry.

O primeiro paciente de Fabry
Fabry teve contato com seu primeiro paciente em abril de 1897. Era um jovem de 13 anos de
idade.