Adrenoleucodistrofia

Leucodistrofia melanodérmica; adrenoleucodistrofia ligada ao X

Definição:
Distúrbio hereditário do metabolismo dos ácidos graxos que afeta as glândulas adrenais, o sistema nervoso e os testículos.

Causas, incidência e fatores de risco:
A adrenoleucodistrofia é transmitida como uma característica ligada ao cromossoma X, e acredita-se que sua incidência seja ligeiramente superior a um em cada 100.000 pessoas. O defeito metabólico é o acúmulo de ácidos graxos de cadeia longa no sistema nervoso, nas glândulas adrenais e nos testículos, onde o material acumulado interrompe a atividade normal. Existem várias formas diferentes da doença. A mais grave é a forma cerebral infantil, que aparece em meio à infância. As demais formas aparecem durante a adolescência. Aproximadamente um terço das pessoas afetadas desenvolve sintomas neurológicos, enquanto todas desenvolvem uma função adrenal anormal.
Na forma infantil, os primeiros sintomas abrangem hiperatividade, dificuldade na escola, dificuldade para compreender a comunicação verbal, deterioração da escrita, olhos estrábicos (estrabismo) e possíveis convulsões. À medida que a doença avança aparecem novos sinais de danos na substância branca do cérebro que incluem alterações no tônus muscular, rigidez e deformidades por contratura, dificuldade de deglutição e coma.

Outro componente importante presente em todas as formas de adrenoleucodistrofia é o desenvolvimento bastante significativo de uma função adrenal deficiente, que pode ser tratada de forma adequada com corticosteroides.
Sintomas:

• Hiperatividade
• Diminuição do desempenho escolar
• Diminuição da compreensão da comunicação verbal (afasia)
• Olhos estrábicos
• Dificuldade de deglutição
• Alterações no tônus muscular, especialmente espasmos musculares e espasticidade
• Deterioração progressiva do sistema nervoso:
• Paralisia
• Perda da audição
• Deficiência visual ou cegueira
• Estado vegetativo
• Deterioração da escrita
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