Erros Inatos No Metabolismo Dos Lipideos

............................................ • ALD • PEROXISSOMOS • AGCML • BAINHA DE MIELINA ➢ PORTADORES DE ALD................................................................................... ➢ FALHA DO METABOLISMO............................................................................ ORGANELA CELULAR PEROXISSOMOS................................................................. • TRANSITORES PEROXISSÔMICOS ➢ A DESCOBERTA DE UMA…

Metabolismo de Carboidratos e Diabetes Hiper e Hipoglicemia    Glicose < 50 mg/dl:  Não secreta insulina  Sintomas exuberantes  Coma Glicose > 150 mg/dl  Limiar renal: 160 mg/dl (180 mg/dl)  Secreção máxima de insulina (300 µUI/ml)  Assintomático  Coma (> 500 mg/dl) Glicose LCR:  2/3 da glicose sanguínea Transportadores de Glicose GLUT 1: Não depende da insulina  Alta afinidade pela glicose  Transportar glicose mesmo em…

1- Introdução Os lipídeos definem um conjunto de substâncias químicas que, ao contrário das outras classes de compostos orgânicos, não são caracterizadas por algum grupo funcional comum, e sim pela sua alta solubilidade em solventes orgânicos e baixa solubilidade em água. Fazem parte de um grupo conhecido como biomoléculas. Os lipídeos se encontram distribuídos em todos os tecidos, principalmente nas membranas celulares e nas células de gordura.1 A maioria dos lipídeos é derivada ou possui na

outros11. Dentro dos fatores genéticos estão incluídos: deficiência das enzimas cistationa-sintetase (CBS)2,7 e/ou N5, N10- metileno tetrahidrofolato redutase12, uma variante termolábil da N5, N10-metileno tetrahidrofolato redutase6,13 e erros inatos do metabolismo da vitamina B12 7. As variantes dos fatores ambientais são a idade, sexo e outros fatores genéticos do indivíduo. Homens e mulheres pós-menopausa apresentam níveis maiores de homocisteína do que mulheres…

(hiperfenilalaninemia) que, nesta condição, é convertida em outra substância, o ácido fenilpirúvico (excretado na urina e também encontrado no suor). No organismo, o ácido fenilpirúvico é um inibidor de vias metabólicas responsáveis pela produção de determinados lipídeos importantes na constituição da membrana de mielina, fundamental para o funcionamento dos tecidos neurais, o que compromete gravemente o desenvolvimento neurológico do indivíduo. Estas pessoas, incapazes de converter a…

sintética por técnica de DNA recombinante e, hoje, está disponível no mundo todo,e também, são utilizadas novas abordagens terapêuticas, chamada de terapia de redução do substrato, utilizada por via oral. Esta terapia atua reduzindo a síntese de lipídeos, precavendo o acúmulo destes. Fontes: http://www.doencadegaucher.com.br/pacientes/conheca_gaucher/que_e_gaucher.aspx http://portal.saude.gov.br/portal/arquivos/pdf/gaucher_pcdt.pdf…

Alterações regressivas da célula (alterações catabióticas ou passivas): o metabolismo apresenta-se reduzido e a função celular diminuída ou abolida. Abrangem as degenerações e, ao lado destas devidas a distúrbios metabólicos, as atrofias e a morte celular ou necrose. Se a célula possui lipofuscina em seu interior é porque sofreu processo regressivo. Alterações progressivas da célula (alterações anabióticas ou ativas): metabolismo e funções celulares se acham aumentadas. Compreendem…

característico de patogenia deve ser associado com os outros resultados. Podendo ser encontradas a cor amarela clara, amarelo citrino e amarelo escuro. Turbidez: é influenciada pela concentração urinária (leucócitos, eritrócitos, cristais, bactérias, muco, lipídeos e materiais contaminantes podem aumentar a turbidez da amostra). A turbidez pode apresentar as seguintes classificações: turvo, levemente turvo ou límpido. Densidade: a densidade indica a concentração das substâncias sólidas…

existia antes da integração. Ocasionalmente, a excisão ocorre em um sitio diferente do sitio de ligação original, e então, uma parte do cromossomo do fago fica no cromossomo hospedeiro e parte do cromossomo bacteriano é excisada com o DNA do fago. Tais “erros” durante a excisão do prófago formam as partículas de transdução especializadas,que contém tanto DNA do fago como DNA bacteriano. Apenas os genes do hospedeiro localizados PRÓXIMOS ao sitio de inserção do prófago podem ser excisados…

incluem a avaliação das características macroscópicas (cor e aspecto), físicas (pH e densidade ou gravidade específica), químicas (através de tiras reagentes), bioquímicas e microscópicas, além de testes confirmatórios quando necessário. Os principais erros em urinálise incluem tipo de amostra inadequada para o exame a ser realizado, frascos de coleta inadequados, demora no transporte, falta de homogeneização das amostras, cuidados inadequados com os reagentes, uso de técnicas…