Erros Inatos No Metabolismo Dos Lipideos

Phillipe Gaucher. Trata-se de um raro distúrbio metabólico hereditário que resulta no acúmulo anormal de certos tipos de lipídeos (substâncias gordurosas) no baço, no fígado, na medula óssea e nos pulmões, e em alguns casos no cérebro. Esse acúmulo deve-se à deficiência ou falta de uma enzima chamada glucocerebrosidase, que está envolvida na quebra e no metabolismo de lipídeos, e mais especificamente da glucosilceramida. A doença de Gaucher é um distúrbio genético herdado como um traço…

A FENILCETONÚRIA COMO ERRO INATO DO METABOLISMO THE PHENYLKETONURIA HOW INBORN ERROR OF METABOLISM Rafael Cesar1; Rodrigo Gonçalves Quiezi2 1 – Acadêmico do curso de Biomedicina – FIB 2 – Professor Doutor do curso de Biomedicina – FIB RESUMO Os erros inatos do metabolismo (EIM) são falhas hereditárias na produção ou catabolismo de proteínas, mais precisamente das enzimas. No estudo dos EIM procura-se desvendar um tratamento eficaz ou um diagnóstico preciso

quando a célula é agredida pelo estímulo nocivo, sofrendo alterações funcionais e morfológicas. * Lesão celular reversível * Lesão celular irreversível 1-INTRODUÇÃO Eventos: *Modificações no genoma, na hereditariedade e na embriogênese; *Erros metabólicos inatos; *Disfunções imunológicas (autoimunidade; hipersensibilidade; imunossupressão.); 1-INTRODUÇÃO *Físicos: temperatura, eletricidade, radiações, sons e ultra-sons, magnetismo. Gravidade e pressão. *Químicos: -Exógenos:…

Phillipe Gaucher. Trata-se de um raro distúrbio metabólico hereditário que resulta no acúmulo anormal de certos tipos de lipídeos (substâncias gordurosas) no baço, no fígado, na medula óssea e nos pulmões, e em alguns casos no cérebro. Esse acúmulo deve-se à deficiência ou falta de uma enzima chamada glucocerebrosidase, que está envolvida na quebra e no metabolismo de lipídeos, e mais especificamente da glucosilceramida. 2. DESENVOLVIMENTO…

Urobilinogênio --------- negativo - Bilirrubina --------------- negativo - Sangue ------------------ negativo Os valores obtidos estão dentro da normalidade; A presença de pequena quantidade de corpos cetônicos pode indicar distúrbio no metabolismo de lipídios; Aspectos microscópicos: - Presença de células epiteliais --- raras; - Presença de muco; - Presença de bactérias --- possível contaminação da amostra; Primeiro é realizado a análise físico-química da urina coma…

Revisão/estudo diferenças estruturais entre os monossacarídeos galactose, frutose e glicose açúcares e alimentos que contêm galactose e/ou frutose digestão e absorção de hidratos de carbono (enzimas e GLUTs) interconversão de oses metabolismo normal de galactose e frutose OBS: AÇÚCAR REDUTOR É QUALQUER GLICÍDIO QUE POSSUI GRUPAMENTO ALDEÍDO OU CETÔNICO (FRUTOSE, GLICOSE, GALACTOSE) Importância da galactose: forma parte de cerebrosídios, mucopolissacarídeos e lactose.…

VITAMINAS Vitamina ou amina vital: compostos orgânicos essenciais ao funcionamento normal do metabolismo. Classificação: lipossolúveis e hidrossolúveis • Lipossolúveis: solúveis em gorduras absorvidas junto as gorduras. Acumulam mais facilmente no organismo, podendo ter efeito tóxico em excesso. A, D, E e K A: Retinol, retinaldeído e ácido retinóico. Funções: ciclo visual, manutenção da pele e mucosas (diferenciação celular), reprodução celular, antioxidante. Fontes: Salmão,…

misturada aos alimentos, como saliva, facilita a deglutição. A ÁGUA DE VARIA ACORDO: a) idade: quanto mais jovem, mais água. b) metabolismo: quanto maior o metabolismo, mais água. c) espécie: varia de espécie para espécie, mas se mantém constante dentro da mesma espécie. 2. SAIS MINERAIS Os sais minerais são substâncias essenciais ao bom funcionamento do metabolismo, participando da estruturação do organismo (constituindo os ossos) e até mesmo integrando reações direta ou…

1-Introdução  Agentes agressivos ou etiológicos: “Lesão bioquímica precede a lesão fisiológica que precede a lesão morfológica.” 1-Introdução  Classificação: Intrínsecos: *Modificações no genoma, na hereditariedade e na embriogênese; *Erros metabólicos inatos; *Disfunções imunológicas (autoimunidade;hipersensibilidade;imun ossupressão.); 1-Introdução *Distúrbios circulatórios; *Disendocrinias; *Distúrbios nervosos e psíquicos; *Envelhecimento. 1-Introdução Extrínsecos:…

ERROS INATOS DO METABOLISMO Manifestações clínicas no Recém-nascido Maria Teresinha de Oliveira Cardoso Garrot, em 1908, criou a expressão Erros Inatos do Metabolismo (EIM) para descrever doenças determinadas geneticamente, causadas por um defeito enzimáticos específico que leva a um bloqueio em vias metabólicas específicas, com conseqüente acúmulo de substrato ou deficiência de um produto. Cerca de 10% das patologias genéticas decorrem de EIM cuja base bioquímica envolve defeitos de uma