Doença de von gierke

1. História
Historicamente, a Glicogenose tipo I (GSD-I) é também conhecida como doença de Von Gierke, pois foi o Dr. Von Gierke, que primeiro descreveu a doença em 1929. (Deeksha S Bali, 2008)
O primeiro relato da Glicogenose tipo I (GSD1) surgiu em 1929 por Von Gierke, num artigo intitulado “Hepatonefro-megalia-glicogénica”, onde demonstrou evidências clínicas, patológicas, microscópicas e bioquímicas de acumulação exagerada de glicogênio no tecido hepático.(João Santos-Antunes, 2009)

Gerty & Cori, em 1952, examinando fígados de pacientes com sintomas semelhantes, demonstraram a ausência parcial ou total da enzima G-6-Pase; a enfermidade foi então denominada doença de Von Gierke. (Cristina V.S. Reis, 1999) Foi a primeira vez na história que se estabeleceu uma relação causal entre um defeito enzimático e uma doença metabólica congênita, no caso, a Glicogenose tipo I. (João Santos-Antunes, 2009)

Em 1976 e 1977, estudos conduzidos por Nordlie et al., através de biópsias de fígado de dois pacientes jovens, mostraram níveis da enzima G-6-Pase normais, mas a sua atividade diminuída. (Cristina V.S. Reis, 1999)

Em 1993, a equipe liderada por Janice Chou clonou e caracterizou o gene da G6Pase humana, localizado no braço longo do cromossoma 17,e ainda identificou algumas mutações causadoras da GSD1. Assim, através da análise de DNA, passou a ser possível fazer o diagnóstico desta doença de uma maneira rápida, precisa, não invasiva e abandonar metodologias anteriores que exigiam biópsia hepática e o estudo da atividade enzimática. (João Santos-Antunes, 2009)

O primeiro relato de carcinoma hepático em pacientes com glicogenose foi em 1969, por Zanzeneh et al., que documentaram a transformação de um adenoma hepático em carcinoma em um período de 18 meses. O transplante ortotópico de fígado foi utilizado pela primeira vez para tratamento de glicogenoses em 1983. (Cristina V.S. Reis, 1999)

Apesar do primeiro caso de GSD1 ter sido descrito há 80 anos,