von girke

NOME – CRISTIANE
CURSO -DE BIOMEDICINA
MATÉRIA- BIOQUIMICA METABÓLICA
PROF- ITALO FRIZO
DOENÇA DE VON GIERKE
A DOENÇA DE VON GIERKE OU GLICOGENOSE TIPO I – É UM DISTÚRBIOMETABÓLICO HEREDITÁRIO AUTOSSÔMICO RECESSIVO DO ACUMULO DE GLICOGÊNIO. HÁ A DEFICIÊNCIA DA ENZIMA GLICOSE-6-FOSFATASE , QUE FAZ COM QUE O FÍGADO NÃO CONSIGA MAIS PRODUZIR GLICOSE A PARTIR DE SUAS RESERVAS DE GLICOGÊNIO (GLICOGENÓLISE) E A PARTIR DA GLICONEOGÊNESE.COMO ESTAS SÃO AS DUAS FORMAS PRINCIPAIS DE OBTENÇÃO DE GLICOSE PELO FÍGADO NOS PERÍODOS DE JEJUM(PARA SER LIBERADA NO SANGUE), ESSA DOENÇA CAUSA UMA GRAVE HIPOGLICEMIA.
QUANTIDADES ANORMAIS DE GLICOGÊ NIO ACUMULAM-SE EM DIVERSOS TECIDOS, CAUSANDO UMA SÉRIE DE SINTOMAS, COMO CONVULSÕES, PROBLEMAS DE SANGRAMENTO, DISTURBIO DO CRESCIMENTO, XANTOMAS NA PELE (PLACAS CEROSAS AMARELADA)E AUMENTO DA LORDOSE (CURVATURA DA COLUNA LOMBAR). ALÉM DISSO, O FÍGADO E OS RINS AUMENTAM DE TAMANHO DEVIDO AO ACUMULO DE GLICOGÊNIO QUE NÃO ESTA SENDO DEGRADADO. OUTROS DISTÚRBIOS METABÓLICOS INCLUEM ACIDÓSE LACTICA (AUMENTO DE ÁCIDO LACTICO NO CORPO) E HIPERLIPIDEMIA.
O TRATAMENTO PRINCIPAL É A DIETA A BASE DE MAISENA E OUTROS CARBOIDRATOS. OUTRAS MEDIDAS TERAPEUTICAS PODEM SER NECESSÁRIAS PARA TRATAR PROBLEMAS ASSOCIADOS À DOENÇA.(TERAPIA COM GLUGACON;INCRETINAS.
DIAGNÓSTICO LABORATORIAL- O DIAGNÓSTICO DAS GLICOGENÓSESE É DE GRANDE IMPORTÂNCIA VISTO QUE A ABORDAGEM TERAPEUTICA É SIMPLES E EFICIENTE. AS ALTERAÇÕES LABORATORIAIS MAIS FREQUENTES SÃO: HIPOGLICEMIA APÓS 3 OU 4 HORAS DE JEJUM; AUMENTO DE ÁCIDO LÁCTECO, COLESTEROL,ÁCIDOS GRAXOS, TRIGLICÉRIDES, FOSFOLÍPIDES E ÁCIDO ÚRICO; AUMENTO DISCRETO DE AMINOTRASFERASES.
TRADICIONALMENTE, OS TESTES DE TOLERÂNCIA AO GLUGACON, GALACTOSE, FRUTOSE E GLICOSE FORAM USADOS NO DIAGNÓSTICO DA GLICOGENOSES. NA GLICOGENOSE TIPO I A GLICEMIA NÃO RESPONDE À ADMINISTRAÇÃO DE GLUGACON. COMO OS PACIENTES SÃO INCAPAZES DE CONVERTER A GALACTOSE E A FRUTOSE EM GLICOSE, A ADMINISTRAÇÃO DESSES AÇUCARES É SEGUIDA DE