doença de von gierk

FUNDAÇÃO SANTO ANDRÉ
BACHARELADO E LICENCIATURA EM CIÊNCIAS BIOLÓGICAS

THAIS LEAL DE OLIVEIRA

DOENÇA DE VON GIERKE

SANTO ANDRÉ
2014

THAIS LEAL DE OLIVEIRA

DOENÇA DE VON GIERKE

Trabalho apresentado como exigência parcial para a conclusão do curso de
Biologia da Fundação Santo André, da disciplina de Bioquímica II sob a orientação do Prof.º Dr.º Roberto Carlos Sallai.

SANTO ANDRÉ
2014

DOENÇA DE VON GIERKE
A doença de Von Gierke, também conhecida como a glicogenose tipo I, consiste em uma desordem metabólica hereditária, de caráter autossômico recessivo, que leva ao acumulo de glicogênio. São doenças secundarias ao erro inato do metabolismo do glicogênio, que afetam as vias de armazenamento dos carboidratos na forma de glicogênio, com relação a síntese de desagregação do mesmo. Esse defeito se dá principalmente ao nível do fígado e músculo, dependendo da deficiência enzimática encontrada.
Em 1929, o médico Edgar Von Gierke, descreveu esta patologia pela primeira vez, dizendo que decorre de um defeito na enzima glicose-6-fosfatase, que resulta na ausência de produção de glicose a partir das reservas de glicogênio hepático (glicogenólise), e também a partir de glicogênese. Gierke descreveu esta doença através de autopsia que foi realizada em dois jovens que apresentavam epistaxes e outras manifestações hemorrágicas. Três anos depois, Pompe descobriu outra glicogênese, que não afetava somente o fígado e os rins, mas também outros órgãos. Em 1952, Gerty e Cori, demonstraram a ausência total ou parcial da glicose-6-fosfatase, enzima chave na formação do glicogênio. Esta deficiência foi então denominada de doença de Von Gierke ou
Glicogenose tipo I.

METABOLISMO DA ENZIMA
A glicose proveniente da dieta é retirada da circulação, porta pelo fígado e é fosforilada dentro do hepatócito, transformando-se em glicose-6-fosfato (G6P) pela enzima glicoquinase. Após esta primeira transformação a G6P pode seguir por diversas