oleo de lorenzo

Glicogenoses ou doencas do armazenamento de Glicogenio
Introdução
Há varias doenças bem caracterizadas de armazenamento de glicogênio, todas devido a defeitos hereditários em uma ou mais enzimas envolvidas em síntese e degradação de glicogênio. O fígado e geralmente o tecido mais afetado, mas o metabolismo de glicogênio no coração e no músculo também pode estar comprometido.

Doença de Von Gierke
A doença de armazenamento de glicogênio mais comum, chamada tipo 1 ou doença Devem Gierke, , surge de uma de glicose 6-fosfatase do fígado, mucosa intestinal e rim. Assim, o diagnostico por biopsia intestinal e possível. Este distúrbio costuma manifestar-se já nos primeiros 12 meses de vida através da hipoglicemia sintomática ou pela detecção de hepatomegalia. Pacientes ocasionais experimentam hipoglicemia no período neonatal imediato e alguns raros nunca chegam a apresentar hipoglicemia. Os achados característicos incluem uma face arredondada e bochechuda, um abdome protuberante devido à acentuada hepatomegalia e extremidades finas. A hiperlipidemia pode causar xantomas eruptivos e lipemia retiniana. A esplenomegalia não se manifesta ou é descrita, embora um aumento vultoso do lobo hepático esquerdo possa ser confundido com esplenomegalia. O crescimento geralmente é normal durante os primeiros meses de vida; posteriormente, sobrevem retardo no crescimento e a adolescência sofre atrasos. O desenvolvimento metal costuma ser normal, exceto nos casos de lesão por hipoglicemia.
Pacientes com essa doença podem não ter a própria glicose 6-fosfatase (tipo 1a) ou o transportador de glicose 6-fostato (tipo 1b). Deficiencia de glicose 6-fosfatase ocorre em cerca de uma pessoa a cada 200.000, e e transmitida como um traço autossômico recessivo. Manifesta-se como hipoglicemia de jejum, acidemia láctica, hiperlipidemia e hiperuricemia com artrite gotosa. A hipoglicemia de jejum e uma consequência da deficiência de glicose 6-fosfatase. O fígado desses pacientes libera um pouco