Glicogenoses

Glicogenoses São doenças secundárias ao erro inato do metabolismo do glicogênio, que afetam as vias de armazenamento dos carboidratos na forma de glicogênio, com relação à síntese e degradação do mesmo. Esse defeito se dá principalmente ao nível de fígado e músculo, dependendo da deficiência enzimática encontrada. Os primeiros estudos sobre doenças do armazenamento de glicogênio afetando fígado e os rins foram feitos por Von Gierke em 1929, através de autopsias em dois jovens que apresentavam epistaxes e outras manifestações hemorrágicas. Três anos depois, Pompe descobriu outra glicogenose, que não só afetava o fígado e os rins, mas também outros órgãos. Em 1952, Gerty e Cori, demonstraram a ausência total ou parcial da glicose 6 fosfatase, enzima chave na fomação do glicogênio. Esta deficiência foi então denominada de doença de Von Gierke ou Glicogenose tipo I. Essas doenças são classificadas em doze tipos, nomeadas de acordo com defeito enzimático específico, levando em consideração os principais tecidos afetados.
TIPO
DENOMINAÇÃO
ENZIMA
TECIDOS
0
Glicogenose A glicogênio sintetase
Fígado, músculo
Ia
D. de Von Gierke
Glicose-6-fosfatase
Fígado, músculos e intestino
IaSP

Subunidade catalítica
Fígado, músculos e intestino
Ib

Translocase 1
Fígado, músculos e intestino
Ic

Translocase 2
Fígado, músculos e intestino
Id

Translocase 3
Fígado, músculos e intestino
II
D. de Pompe α -1,4-glicosidadeglicosidase lisossômica
Coração, músculos e intestino
III
D. de Cori
Amilo-1,6-glicosidase
Fígado, músculos e coração
IV
D. de Andersen
Amilo-(1,4 – 1,6)-transglicosidase
Fígado
V
D. de McArdle
Fosforilase do glicogênio do músculo
Músculos
VI
D. de Hers
Fosforilase do glicogênio do fígado
Fígado
VII Fosfofrutoquinase do músculo
Músculos
VIII Fosforilase hepática inativada
Fígado e cérebro
IX

Fosforilase quinase
Fígado e músculo
X

Fosforilase quinase dependente