Glicogenoses

GLICOGENOSES
Uma glicogenose (também chamada de doença do armazenamento de glicogênio) é qualquer doença relacionada a erros inatos do metabolismo, resultantes de deficiênciasenzimáticas, que afetam o processamento da síntese glicogênio ou sua quebra nos músculose fígado.
Na década de 70 os pacientes com glicogenose apresentavam um mortalidade elevada e danos neurológicos permanentes com grande atraso no desenvolvimento mental e crescimento. O tratamento atual tem alterado significativamente o curso clínico, e houve dramática melhora do prognóstico nos pacientes com glicogenose tipo I, com expectativa de vida ultrapassando a terceira década.
A doença de von Gierke ou Glicogenose tipo I é um distúrbio metabólico hereditário autossômico recessivo do acúmulo deglicogênio. Há a deficiência da enzima glicose-6-fosfatase, que faz com que o fígado não consiga produzir mais glicose a partir de suas reservas de glicogênio (glicogenólise), e a partir da gliconeogênese. Como estas são as duas formas principais de obtenção de glicose pelo fígado nos períodos de jejum (para ser liberada no sangue), essa doença causa uma grave hipoglicemia.
Quantidades anormais de glicogênio acumulam-se em diversos tecidos, causando uma série de sintomas, como convulsões, problemas de sangramento, distúrbio do crescimento, xantomas na pele (placas cerosas amarelas) e aumento da lordose (curvatura da coluna lombar). Além disso, o fígado e os rins aumentam de tamanho devido ao acúmulo de glicogênio que não está sendo degradado. Estes dois órgãos funcionam normalmente durante a infância, mas estão suscetíveis a uma série de problemas na idade adulta. Outros distúrbios metabólicos incluem acidose láctica (aumento de ácido láctico no corpo) e hiperlipidemia. O tratamento principal é a dieta a base de maizena ou outros carboidratos. Outras medidas terapêuticas podem ser necessárias para tratar problemas associados à doença.VER: TERAPIA COM GLUCAGON; INCRETINAS.
A Doença de Pompe ou glicogenose