Glicogenoses

GLICOGENIO

O glicogênio está presente em todas as células animais, sendo mais abundante no fígado e nos músculos. É a forma através da qual armazenamos a glicose da dieta. A glicose chega ao fígado pela veia porta. Quando há necessidade de uso da glicose (situações de stress, jejum), ocorre a quebra desse glicogênio por meio do processo enzimático ocorrendo então, liberação da glicose para a circulação sanguínea. Dessa forma, o fígado proporciona a liberação de glicose para vários órgãos, incluindo o cérebro.
Quando o glicogênio não consegue ser quebrado devido à deficiência de algumas das enzimas envolvidas, este se acumula no órgão e a não liberação de glicose para a circulação acarreta uma série de consequências, esse evento causa as glicogenoses.
GLICOGENOSES
As glicogenoses são doenças decorrentes de um erro metabólico hereditário que resultam em anormalidade da concentração ou da estrutura do glicogênio em qualquer tecido do organismo. Existem mais de dez tipos de glicogenoses e são classificadas de acordo com o defeito enzimático encontrado.

GLICOGENOSE TIPO 1 (DOENÇA DE VON GIERKE)
É causada pela deficiência da enzima chamada glicose-6-fosfatase. Se subdivide em Ia, Ib e Ic. É o tipo mais comum e o órgão acometido é o fígado. Esta enzima também é encontrada nos músculos, rins e mucosa do intestino delgado.
Como esta enzima é a principal responsável pela liberação de glicose para a circulação, é de se esperar que as pessoas com glicogenose tipo I sejam incapazes de manter níveis adequados de glicemia nos períodos de jejum. Podem ainda, aparecer consequências metabólicas oriundas da doença como hipoglicemia, acidose lática, aumento do acido úrico entre outros.
Hipoglicemia
Muitas crianças apresentam, como primeiro sintoma, convulsões secundárias à hipoglicemia. No entanto, a hipoglicemia pode não ser acompanhada de sintomas visto que o cérebro pode fazer uso do ácido láctico como substrato. Estudos têm mostrado que, com o avançar da idade,