Doença de McArdle (glicogenoses)

Universidade José do Rosário Vellano – UNIFENAS

Seminário de Bioquímica Médica

Glicogenoses : Doença de Andersen (glicogenose tipo IV) e Doença de McArdle (glicogenose tipo V)

Alfenas , MG
2/2013

Universidade José do Rosário Vellano – UNIFENAS
Faculdade de Ciências Médicas
Medicina

Seminário de Bioquímica Médica

Glicogenoses : Doença de Andersen (glicogenose tipo IV) e Doença de McArdle (glicogenose tipo V)

Ana Paula Passaglia
Anna Luíza Souza
Bruna Alves do Reis
Caroline Carla Magerl
Caroline de Almeida Rodrigues
Giovane Farale Rodrigues
Guilherme Gonçalves Robaina
Hálef Herbert Ramos
Natália Carvalho Silva Lopes
Olavo Brandão Lemes
Romário Gomes da Silva

Professora Me. Alessandra Pupin Silvério
Data : 06 de Setembro de 2013

INTRODUÇÃO

Uma glicogenose (também chamada de doença do armazenamento de glicogênio) é qualquer doenças relacionada a erros inatos do metabolismo, resultantes de deficiências enzimáticas, que afetam o processamento da síntese glicogênio ou sua quebra nos músculos e fígado.
Dentre essas glicogenoses, o atual trabalho abordará as patologias do tipo IV e tipo V ou, respectivamente, Doença de Andersen e Doença de McArdle.

Doença de Andersen – Definição

Esta síndrome é uma doença caracterizada pelo depósito de glicogênio tipo IV ou amilopectinose. Trata-se de uma deficiência enzimática causando o armazenamento de uma estrutura anormal do glicogênio com menos ramificações que lembram a estrutura do amilopectina(Macromolécula, menos hidrossolúvel que a amilose, constituída por cerca de 1400 resíduos de α-glicose ligadas por pontes glicosidicas α-1,4, ocorrendo também ligações α-1,6, que dão a ela uma estrutura ramificada).

Alterações Bioquímicas e Moleculares
Esta condição hereditária autossômica recessiva é uma doença que afeta o fígado de forma rara e grave. A deficiência da enzima ramificadora, também conhecida como