Doencas do Glicogenio

Introdução
O metabolismo do glicogênio é um processo muito importante para o nosso organismo, fato que pode ser comprovado por meio de algumas doenças que ocorrem com essa macromolécula. As doenças de armazenamento de glicogênio são resultantes de uma deficiência hereditária de uma das enzimas envolvidas na síntese ou degradação seqüencial do glicogênio. Dependendo da distribuição tecidual da enzima especifica no estado normal, o armazenamento de glicogênio nessas doenças pode se limitar a poucos tecidos, pode ser mais amplo sem afetar todos os tecidos ou pode ser sistêmico.

Doença de Pompe
A doença de Pompe, também conhecida como glicogenose tipo II, tem herança autossômica recessiva, sendo causada pela deficiência da enzima alfa-glucosidase-ácida (GAA), responsável pela degradação do glicogênio nos lisossomos. Essa deficiência enzimática resulta em acúmulo de glicogênio lisossômico em diferentes tecidos, sendo as células das musculaturas lisa, esquelética e cardíaca as mais afetadas.
A forma infantil acomete crianças nos primeiros meses de vida, manifestando-se como cardiomiopatia (hipotonia e fraqueza muscular de rápida progressão). Em geral, a criança evolui para óbito por falência cardiorrespiratória até o primeiro ano de vida.
A doença de início tardio pode se manifestar em qualquer idade, entre o primeiro ano até a sexta década de vida. Tipicamente a forma tardia não apresenta cardiomiopatia severa e a progressão da doença é mais lenta do que na forma infantil. A fraqueza muscular é o principal sintoma com predomínio na musculatura proximal e importante comprometimento dos membros inferiores, resultando em prejuízo da função motora e dificuldade na realização das atividades diárias. Com a progressão da doença, os pacientes necessitam de cadeira de rodas para locomoção e podem vir a ser dependentes de ventilação pulmonar mecânica devido à insuficiência respiratória, sendo esta a principal causa de morbidade e mortalidade.
O envolvimento