doenca de deposito de glicogenio

Doenças de armazenamento de glicogénio são um grupo de doenças hereditárias que resultem de uma falta de, ou para o funcionamento anormal de, uma das enzimas envolvidas na conversão da glicose em glicogénio ou a degradação do glicogénio em glicose. Como há um número de diferentes enzimas envolvidas na produção de glicogénio e desagregação, há um certo número de doenças de armazenamento de glicogénio diferentes. Na verdade, existem mais de 12 tipos de doença de armazenamento de glicogênio. Cada doença tem uma falta da enzima diferente ou mau funcionamento.
Se o problema é da enzima com uma das enzimas envolvidas na síntese de glicogénio (produção), isso faz com que quantidades reduzidas de glicogénio normal a ser produzida e, por vezes, glicogénio anormal a ser produzido.

Se o problema é da enzima com uma das enzimas envolvidas na degradação do glicogénio em glicose, o que pode levar a:
Baixos níveis de glicose em seu corpo (uma condição conhecida como hipoglicemia).
A acumulação de glicogênio nos músculos e no fígado.

Doenças de depósito de glicogênio são classificados de acordo com a enzima que está faltando ou não está funcionando normalmente e também que parte do corpo é afetada pela doença. Doenças de depósito de glicogênio em sua maioria tendem a afetar o fígado e os músculos. No entanto, algumas doenças de armazenamento de glicogénio podem afectar outras partes do corpo, tais como o rim, coração, vasos sanguíneos do sistema nervoso e do intestino (ver abaixo). Os diferentes tipos de doença de armazenamento de glicogênio incluem:
Tipo Ia (Doença de von Gierke), tipo Ib, Ic tipo, tipo ID.
Tipo II (doença de Pompe).
Tipo III (Forbes-Cori doença).
Tipo IV (doença de Andersen).
Tipo V (doença de McArdle).
Tipo VI (doença de Hers).
Tipo VII (doença de Tarui).
Tipo IX (deficiência de fosforilase quinase do fígado).
Tipo XI (síndroma de Fanconi-Bickel).
Digite 0 (doença Lewis).
Tipo I doença de armazenamento de glicogênio é o mais comum.