Trabalho

Introdução
A glicose e os ácidos graxos são os mais importantes combustíveis metabólicos. Para manter o suporte contínuo de glicose, os combustíveis metabólicos são estocados. Os carboidratos são estocados sob a forma de glicogênio, no fígado e no músculo. A glicogenólise refere-se à quebra desse glicogênio em glicose ou glicose 6fosfato. No músculo, essa quebra visa a produção de ATP, já no fígado essa quebra mantém níveis ótimos de glicose para o funcionamento, principalmente, do cérebro, no qual a glicose é, praticamente, o único combustível utilizado. Há várias doenças que afetam o armazenamento de glicogênio, todas devidas a defeitos hereditários em uma ou mais enzimas, envolvidas em síntese e degradação de glicogênio. Essas doenças são chamadas de glicogenoses. As glicogenoses são doenças decorrentes de erro metabólico hereditário que resulta em anormalidade da concentração e/ou da estrutura do glicogênio em qualquer tecido do organismo. Existem mais de 10 diferentes tipos, dependendo do defeito enzimático encontrado, das quais abordaremos duas: Doença de Andersen m(glicogenose tipo IV) e Doença de McArdle ( glicogenose tipo V).

Doença de Andersen
A doença de Andersen é uma condição muito rara na qual uma forma anormal de glicogênio, chamada amilopectina, é depositada principalmente no fígado, mas também no coração, músculos e sistema nervoso. As crianças com glicogenose tipo IV, tipicamente morrem de Cirrose Hepática. O distúrbio resulta de uma deficiência de uma enzima ramificadora (amiloglicantransferase), responsável por criar pontos de ramificação na molécula normal de glicogênio. A ausência de enzima ramificadora leva a formação e acúmulo de uma forma tóxica e insolúvel de glicogênio que é normalmente ausente nas células animais e se assemelha ao amido vegetal. O transplante de fígado pode ser uma alternativa para a cura da Doença de Andersen. Notadamente, os depósitos de amilopectina no coração e outros tecidos extra-hepáticos são