Doença de deposito de glicogenio

08/05/13

Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IV - GeneReviews ™ - NCBI Bookshelf

NCBI Book sh elf. A ser v iço da Na t ion a l Libr a r y of Medicin e, Na t ion a l In st it u t es of Hea lt h .

Pagon RA, Pássaro TD, Dolan CR, et al., Editors. GeneRev iews ™ [Internet]. Seattle (WA): Univ ersidade de Washington, Seattle, 1 993 -.
Book sh elf ID: NBK1 1 5 3 3 3 PMID: 2 3 2 8 5 4 9 0

Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IV
Sinônim os: Andersen doença, GSD IV, deficiência da enzim a glicogênio ram ificação, arm azenam ento de glicogênio Disease IV, Glicogenose IV Pilar L Magoulas, MS, CGC e W Ay man El-Hattab, MD, FAAP, FACMG. Informação sobre o autor
Pr im eir a post a g em : 3 de ja n eir o de 2 0 1 3 .

Resumo
Características da doença. As manifestações clínicas da doença de armazenamento de glicogênio tipo IV (GSD IV ) discutiu nesta reportagem período de um continuum de diferentes subtipos, com idades v ariáv eis início, grav idade e de características clínicas. Os achados clínicos v ariam amplamente dentro e entre famílias. O subtipo neuromuscular fatal perinatal apresenta no útero com a seqüência deformação acinesia fetal (FADS) com os mov imentos fetais diminuídos, polidrâmnio, e hidropisia fetal. A morte geralmente ocorre no período neonatal. O congênita subtipo neuromuscular apresenta no período neonatal com profunda hipotonia, dificuldade respiratória, e cardiomiopatia dilatada. A morte geralmente ocorre na primeira infância. Crianças com o subtipo hepático clássico (progressiva) podem parecer normais no nascimento, mas desenv olv emse rapidamente a falha prosperar, hepatomegalia, disfunção hepática e cirrose hepática progressiv a, hipotonia e cardiomiopatia. Sem o transplante de fígado, a morte por insuficiência hepática ocorre normalmente pela idade de cinco anos. As crianças com o subtipo hepática não progressiva tendem a apresentar hepatomegalia, disfunção hepática, miopatia, e hipotonia, contudo, eles são susceptív eis de sobrev