Doença de pompe

Faculdade de Tecnologia de Teresina – CET
Curso: Biomedicina
Disciplina: Bioquímica Clínica Professor: Ronaldo

Doença de Pompe

Teresina/2012

Doença de Pompe

A doença de Pompe também conhecida como doença de depósito de glicogênio do tipo II, glicogenose do tipo II e deficiência de maltase ácida é a forma mais grave das 12 doenças de depósito de glicogênio. É uma doença de depósito lisossômico (DDL) causada pela atividade insuficiente da alfa-glicosidase-ácida. 1. Esta enzima lisossômica é responsável pela degradação do glicogênio intra-lisossômico, que representa apenas uma pequena porcentagem do glicogênio celular total. A deficiência enzimática resulta no acúmulo do glicogênio nos lisossomos dentro dos vários tipos de células e tecidos. Eventualmente, isto leva a disfunções ou danos celulares, particularmente nos tecidos musculares cardíaco, respiratório e esquelético. A apresentação clínica da doença de Pompe é altamente variável; na faixa mais grave do espectro da doença, a morte ocorre dentro do primeiro ano de vida devido à insuficiência cardiorrespiratória em 80% dos bebês (que tipicamente apresentam envolvimento do músculo cardíaco, e também do esquelético). Nos pacientes com início tardio, a fraqueza muscular esquelética e respiratória é progressiva e implacável, levando à dependência de cadeira de rodas e/ou de respirador e, em última instância, à morte entre o início da infância e o meio da vida adulta.
A doença de Pompe consiste em um distúrbio autossômico-recessivo de penetração variável com idade de início variável e prevalência entre 1-9 por 100 000.
Esta doença pode ser provocada por várias mutações da enzima envolvida. Há duas classificações principais da doença: infantil e tardia. Estima-se que aproximadamente um terço dos pacientes com a doença de Pompe apresente a forma infantil, que é rapidamente fatal, enquanto a maior parte dos pacientes apresenta a forma tardia, cujo progresso é mais lento.
DIAGNÓSTICO
Devido