Doenças do metabolismo do glicogênio

Bioquímica
Doenças do metabolismo do glicogênio
O glicogênio é a forma de armazenamento de açúcares nas células animais. Os órgãos que mantêm depósitos de glicogênio são: fígado, até 6 % do seu peso após uma refeição rica em carboidratos e músculo esquelético, até 0,7 %.
A função do glicogênio hepático é a manutenção da glicemia entre as refeições, ou seja, é uma reserva de glicose que pode ser exportada para outros órgãos (como o cérebro), quando necessário.
O glicogênio muscular, ao contrário, não pode ser exportado. É usado pela própria fibra como fonte emergencial de energia quando a necessidade desta é muito intensa, p. ex. uma corrida veloz.
A partir do momento que as moléculas de glicogênio tornam-se muito grandes, uma incapacidade para degradar glicogênio pode causar um crescimento patológico das células; isto também pode levar a perda funcional do glicogênio como fonte de energia para a célula e como um tampão da glicose sanguínea. Embora as doenças de armazenamento sejam muito raras, seus efeitos podem ser dramáticos.
A doença do Tipo I (Von Gierke), por exemplo, é atribuída à perda da atividade da glicose-6-fosfatase e pode ocorrer a uma taxa de cerca de 1 entre 2.000 pessoas.
A doença do tipo II ou doença de Pompe, trata-se de uma deficiência da 1,4 glicosidase (lisossomal). Atinge o fígado, coração e músculos esqueléticos e tem por conseqüência o "fracasso" cardíaco na infância.
A doença do tipo III ou doença de Cori trata-se de uma deficiência da 1,6 amilo glicosidase. Afeta o fígado, e músculos. Assemelha-se à Doença do tipo I, porém, mais moderada.
A doença do tipo IV ou doença de Andersen trata-se de uma deficiência da enzima ramificadora. Acomete o fígado, provocando cirrose hepática. Os pacientes acometidos por essa doença, normalmente, falecem antes dos 2 anos de idade.
A doença do tipo V ou doença de McArdle trata-se de uma deficiência da enzima fosforilase. Atinge os músculos, causando cãimbra muscular e fadiga ao menor esforço.
A doença