BIOQUIMICA E FISIOLOGIA DA DOEN A genetica Salvo Automaticamente

BIOQUIMICA E FISIOLOGIA DA DOENÇA

GALACTOSE

No metabolismo de carboidratos, a galactosemia é a desordem monogênica mais comum, causada por deficiência de transferase. Essa desordem resulta na diminuição da atividade de galactose-1fosfato-uridil-transferase, as pessoas que são afetadas não podem efetivamente converter galactose em glicose; portanto, a galactose é alternativamente metabolizada a galactitol e galactonato. A galactosemia clássica geralmente surge no período neonatal com sucção reduzida, déficit de crescimento e icterícia. Se não for iniciado o tratamento, pode ocorrer sepse, hiperamonemia e choque, levando à morte. Pode ter um tratamento imediato se a doença for identificada precocemente, o tratamento consiste basicamente na exclusão da galactose da dieta. Podendo reduzir assim, de forma essencial a morbidade associada aos efeitos agudos de elevados níveis dos metabólicos da galactose. As conseqüências a longo prazo resulta na deficiência de crescimento e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, retardo mental e falência ovariana nas mulheres.

A galactosemia pode ser causada também por mutações nos genes que codificam galactoquinase ou uridina-difosfato-galactose-4-epimerase. Essa deficiência causa formação de catarata, mas não causa deficiência do crescimento, retardo mental ou doença hepática. A dieta consiste na redução do consumo de galactose, mas não tão severamente como em pacientes com galactosemia clássica.

FRUTOSE

O defeito autossômico recessivo do metabolismo da frutose mais comum é causado por mutações no gene que codifica a frutoquinase hepática. Esta enzima catalisa a primeira etapa do metabolismo da frutose na dieta, a conversão em frutose-1-fosfato. A frutosúria (presença de frutose na urina) assintomática é resultante da inativação da frutoquinase hepática. Há também a intolerância à frutose (HFI) resulta em dificuldades alimentares, deficiência de crescimento, insuficiência hepática e